oculocerebrorenal syndrome に関連する症例報告



合計: 12

                      


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発行年 タイトル 雑誌名 J-STAGE
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J-GLOBAL
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2018 遺伝性尿細管機能異常症のup to date 日本小児腎臓病学会雑誌
2015 急性腎障害から腎機能が回復せず早期に末期腎不全へ進行し,長期留置型カテーテルを用いて血液維持透析を行っているLowe 症候群の1 例 日本小児腎臓病学会雑誌
2014 A Novel OCRL1 Mutation in a Patient with the Mild Phenotype of Lowe Syndrome Tohoku J Exp Med
2013 術前に悪性腫瘍と鑑別困難であった肝血管形成異常の1 例 日本小児外科学会雑誌
2011 Lowe症候群の1例 日本小児腎臓病学会雑誌
2010 OCRL1遺伝子異常を伴うLowe症候群とDent病 (Dent2) の1例 日本小児腎臓病学会雑誌
2008 臨床的にDent病としてフォローされていたLowe症候群の1男児例 日本小児腎臓病学会雑誌
2007 Dent病7症例の臨床像と遺伝学的背景との関連についての検討 日本小児腎臓病学会雑誌
2003 OCRL-1遺伝子異常を認めたLowe症候群の1例 日本小児腎臓病学会雑誌
2000 ELISAによるTrehalaseの定量法の開発と臨床応用 日本小児腎臓病学会雑誌
1994 Lowe症候群における筋障害 脳と発達
1991 Lowe 症候群の1症例 整形外科と災害外科