neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency に関連する症例報告



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発行年 タイトル 雑誌名 J-STAGE
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J-GLOBAL
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2012 An Elderly Japanese Patient with Adult-onset Type II Citrullinemia with a Novel D493G Mutation in the SLC25A13 Gene Internal Medicine (Web)
2011 Prenatal Diagnosis of Citrin Deficiency in a Chinese Family with a Fatal Proband Tohoku J Exp Med