mevalonic aciduria に関連する症例報告



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発行年 タイトル 雑誌名 J-STAGE
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2017 胎児水腫と新生児期の胆汁うっ滞性肝機能障害を認め，6歳でメバロン酸キナーゼ欠損症と診断できた女児例 日本臨床免疫学会会誌