|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:279262
|
短い母指
行動異常
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:340723
|
発語および言語発達遅延
短い指
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:261080
|
短い母指
精神病
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:283122
|
短い母指末節骨
短指症候群
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:296486
|
発語および言語発達遅延
短い指中節骨
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:284096
|
短い指末節骨
視神経萎縮
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:277167
|
短い第5指
鼠径ヘルニア
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:276823
|
短い指
耳介の異常
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:366670
|
不安
短い第5指中節骨
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:276350
|
内転母指
短い指中節骨
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:282167
|
乏趾症
前房の異常
短い母指
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:253874
|
中足骨無形成/低形成
短い母指
陰嚢低形成
|
|
238
(70.5%)
|
DECIPHER:271436
|
感音難聴
短い母指指骨
|
|
254
(70.4%)
|
DECIPHER:304755
|
くも指
小顎
薄い上口唇唇紅部
高位の弓形眉毛
|
|
255
(70.4%)
|
DECIPHER:268087
|
下眼瞼低形成
円錐型切歯
大腿骨頭骨端の異常
小顎
|
|
256
(70.3%)
|
DECIPHER:295532
|
分厚い下口唇唇紅部
分厚い眉毛
小肢症
第5指弯指
|
|
257
(70.2%)
|
DECIPHER:272790
|
内眼角贅皮
短い中足骨
短い第3中手骨
|
|
258
(70.2%)
|
DECIPHER:2067
|
下顎突出
分厚い上口唇唇紅部
分厚い下口唇唇紅部
幅広い母指
|
|
258
(70.2%)
|
DECIPHER:304705
|
下顎突出
幅広い口
幅広い母指
短い人中
|
|
260
(70.2%)
|
DECIPHER:261831
|
大頭
短指症候群
連続眉毛
長い人中
|
|
261
(70.2%)
|
DECIPHER:307426
|
前腕骨欠損
指無形成
血管腫
|
|
261
(70.2%)
|
DECIPHER:300330
|
橈骨無形成/低形成
第5指無形成/低形成
骨盤腎
|
|
263
(70.1%)
|
DECIPHER:268624
|
内眼角贅皮
指無形成
狭い口蓋
|
|
264
(70.0%)
|
DECIPHER:314693
|
内眼角外方偏位
小顎
手掌横線
薄い唇紅部縁
|
|
265
(70.0%)
|
UDN:113
|
四角い顔
幅広い下顎
眼瞼裂斜下
短い中手骨
|
|
266
(70.0%)
|
DECIPHER:1414
|
口蓋裂
小顎
短い手掌
|
|
267
(70.0%)
|
DECIPHER:249275
|
幅広い母指
眼瞼裂斜上
短い趾
高口蓋
|
|
267
(70.0%)
|
MyGene2:2386
|
眼瞼裂狭小
短い母趾
第4中手骨癒合症
高口蓋
|
|
269
(69.9%)
|
DECIPHER:285801
|
下顎突出
眼瞼裂斜上
第5指弯指
誇張されたキューピッドの弓
|
|
269
(69.9%)
|
DECIPHER:254026
|
下顎突出
内眼角贅皮
平坦な人中
第5指弯指
|
|
269
(69.9%)
|
DECIPHER:307806
|
下顎突出
内眼角贅皮
内転母指
深い人中
|
|
269
(69.9%)
|
DECIPHER:280230
|
下顎後退
先細りの指
内眼角贅皮
平坦な人中
|
|
269
(69.9%)
|
UDN:056
|
下顎突出
内眼角贅皮
深い人中
目立つ指尖パッド
|
|
274
(69.8%)
|
MyGene2:819
|
小顎
橈尺骨癒合
母指の異常
眼瞼裂斜下
顔面中部後退
|
|
275
(69.8%)
|
DECIPHER:300795
|
短い指
連続眉毛
|
|
275
(69.8%)
|
DECIPHER:301481
|
眉毛の異常
短い第5指
|
|
275
(69.8%)
|
DECIPHER:284361
|
短い母指末節骨
連続眉毛
|
|
275
(69.8%)
|
DECIPHER:307043
|
短い第5指基節骨
連続眉毛
|
|
275
(69.8%)
|
DECIPHER:338712
|
短い指
連続眉毛
|
|
275
(69.8%)
|
DECIPHER:305430
|
短い指
粗な顔貌
連続眉毛
|
|
281
(69.8%)
|
DECIPHER:289869
|
上顎低形成
屈指
薄い上口唇唇紅部
長い睫毛
|
|
282
(69.8%)
|
DECIPHER:304054
|
小顎後退
眼瞼裂斜上
短い長管骨
第5指近位指間(PIP)関節拘縮
|
|
283
(69.7%)
|
DECIPHER:867
|
下口唇唇紅部外反
内眼角贅皮
小顎
|
|
283
(69.7%)
|
DECIPHER:264038
|
小顎
眼瞼裂斜上
薄い唇紅部縁
|
|
283
(69.7%)
|
DECIPHER:265063
|
内眼角贅皮
小顎
薄い唇紅部縁
|
|
283
(69.7%)
|
DECIPHER:307263
|
アーモンド型眼瞼裂
分厚い唇紅部縁
小顎
|
|
283
(69.7%)
|
DECIPHER:2754
|
下口唇唇紅部外反
小顎
長い睫毛
|
|
288
(69.6%)
|
DECIPHER:306595
|
幅広い母指
短い第5指末節骨
舌の異常
|
|
288
(69.6%)
|
DECIPHER:272789
|
平坦な頬
歯萌出異常
短い中手骨
短い第5指
|
|
290
(69.6%)
|
MyGene2:2234
|
小さい手
薄い唇紅部縁
|
|
290
(69.6%)
|
DECIPHER:383993
|
小さい手
短い足
薄い唇紅部縁
|
|
292
(69.6%)
|
DECIPHER:338976
|
小頭
幅広い母指
涙管閉鎖
薄い上口唇唇紅部
|
|
292
(69.6%)
|
DECIPHER:293791
|
人中の異常
幅広い母指
疎な眉毛
目立つ指尖パッド
短頭
|
|
294
(69.5%)
|
DECIPHER:286948
|
橈尺骨癒合
眼瞼裂斜下
第5指弯指
誇張されたキューピッドの弓
|
|
295
(69.5%)
|
DECIPHER:272506
|
上口唇の異常
先細りの指
四肢中部短縮/四肢近位短縮性四肢短縮
幅広い母指
|
|
296
(69.5%)
|
DECIPHER:273836
|
仙骨部陥凹
平坦な人中
眼瞼裂斜下
短指症候群
|
|
296
(69.5%)
|
DECIPHER:273049
|
仙骨部陥凹
眼瞼裂斜下
短指症候群
長い人中
|
|
298
(69.3%)
|
DECIPHER:258519
|
狭い口
眼瞼浮腫
短い手掌
短い足
|
|
298
(69.3%)
|
DECIPHER:1818
|
口角下垂
眼瞼裂斜上
短い手掌
短い足
|
|
298
(69.3%)
|
DECIPHER:253206
|
眼瞼裂斜下
短い手掌
高口蓋
|
