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合計: 18893 症例


(表示件数)

順位
(類似度)
症例
対応する徴候・症状  対応する遺伝子 

298
(69.3%)

DECIPHER:1878

内眼角贅皮 短い手掌 短い足 高口蓋

298
(69.3%)

DECIPHER:248692

眼瞼裂斜上 短い手掌 短い足 舌の異常

303
(69.3%)

MyGene2:792

歯状突起低形成 浅い眼窩 短い手掌 高狭口蓋

304
(69.3%)

DECIPHER:287131

眼瞼裂の異常なサイズ 短い第4中手骨

304
(69.3%)

DECIPHER:259342

目立つ鼻 眼瞼裂の異常なサイズ 短い第4中手骨

304
(69.3%)

DECIPHER:266216

眼瞼裂斜上 短い第5中手骨

304
(69.3%)

DECIPHER:304157

内眼角贅皮 幅広い母指 短い手掌 短い足

304
(69.3%)

DECIPHER:263881

丸い顔 眼瞼裂斜上 短い手掌 短い第4中手骨 短い足

309
(69.2%)

MyGene2:75

二分した鼻尖 橈骨低形成

310
(69.2%)

DECIPHER:266275

上肢成長不全 落ちくぼんだ鼻梁

311
(69.1%)

DECIPHER:257182

小顎 狭い口蓋 眼瞼裂狭小 短い足

312
(69.1%)

DECIPHER:254758

大きな手 小顎 眼瞼裂斜下 長い顔

313
(69.1%)

DECIPHER:4092

口蓋裂 小顎 握り手

313
(69.1%)

UDN:046

口蓋裂 小顎 指の重なり

315
(69.1%)

DECIPHER:325601

下顎突出 人中の異常 内眼角贅皮 手の異常

316
(69.1%)

DECIPHER:248409

内眼角贅皮 小顎 手掌横線 橈尺骨癒合

317
(69.1%)

DECIPHER:263310

両側性単一手掌横線 口蓋裂 小顎 橈尺骨癒合

318
(69.1%)

DECIPHER:262636

分厚い上口唇唇紅部 小顎 短指症候群

319
(69.1%)

DECIPHER:256835

短い人中 短い母趾

319
(69.1%)

DECIPHER:1387

短い人中 短い趾

319
(69.1%)

DECIPHER:280216

平坦な人中 短い趾

319
(69.1%)

DECIPHER:275340

幅広い口 平坦な人中 短い趾

319
(69.1%)

DECIPHER:249428

短い趾 薄い上口唇唇紅部 開口

324
(69.1%)

DECIPHER:322751

知的障害 短い第3中足骨 短い第4中手骨

324
(69.1%)

DECIPHER:317160

知的障害, 中等度 短い第3中足骨 第4中手骨無形成/低形成

326
(69.0%)

DECIPHER:291736

内眼角贅皮 平坦な頬 短い人中 第2-3 合趾症

326
(69.0%)

DECIPHER:296477

内眼角贅皮 平坦な頬 深い人中 第3趾弯趾

326
(69.0%)

DECIPHER:250441

内眼角贅皮 平坦な頬 第2-3 合趾症 薄い上口唇唇紅部

329
(69.0%)

DECIPHER:266639

口蓋裂 小顎 眼瞼裂斜下 第5指弯指

329
(69.0%)

MyGene2:825

下睫毛欠損 口蓋裂 小顎 母指の異常

329
(69.0%)

DECIPHER:266803

口蓋裂 小顎 眼瞼裂斜上 第5指弯指

329
(69.0%)

MyGene2:2311

内眼角贅皮 内転母指 口蓋裂 小顎

329
(69.0%)

DECIPHER:306868

くも指 口蓋裂 小顎 眼瞼裂斜下

329
(69.0%)

UDN:016

三指節母指 口蓋裂 小顎 長い睫毛

335
(68.9%)

DECIPHER:276704

下顎後退 狭い口 短い母指 第5指基節骨骨無形成

336
(68.9%)

MyGene2:2136

Abnormality of the maxillary sinus 指関節過動 片側性口唇裂 短い眼瞼裂

337
(68.9%)

DECIPHER:259340

分厚い上口唇唇紅部 眼瞼裂斜上 短指症候群

338
(68.9%)

DECIPHER:307811

外反膝 平坦な頬 指関節過伸展 眼瞼裂狭小 短い人中

339
(68.8%)

MyGene2:823

小顎 橈尺骨癒合 眼瞼裂斜下

339
(68.8%)

MyGene2:829

下睫毛欠損 小顎 橈尺骨癒合

341
(68.8%)

DECIPHER:254034

小顎 幅広い母指 目立つ鼻梁 眼瞼裂斜下

341
(68.8%)

DECIPHER:249415

内眼角贅皮 小顎 幅広い母指

343
(68.8%)

MyGene2:824

口蓋裂 小顎 橈尺骨癒合

344
(68.8%)

DECIPHER:274688

口蓋裂 小顎 幅広い母指

345
(68.7%)

DECIPHER:248559

下口唇唇紅部外反 下顎突出 狭い口蓋 短い趾

346
(68.7%)

DECIPHER:260414

内眼角外方偏位 短い第5中足骨

347
(68.7%)

DECIPHER:285998

下顎後退 湾曲した指 眼瞼裂斜下 高口蓋

347
(68.7%)

DECIPHER:273060

下顎後退 内眼角贅皮 大きな手 高口蓋

349
(68.5%)

DECIPHER:278550

分厚い眉毛 幅広い母指 永久歯無発生 短い趾

350
(68.5%)

DECIPHER:281166

幅広い口 幅広い母指 目立つ睫毛 短い人中

351
(68.5%)

UDN:114

下顎突出 幅広い眉毛 第5指弯指 長い人中

351
(68.5%)

UDN:042

下顎後退 涙管狭窄 短い人中 第5指弯指 肘外偏角の増加

353
(68.4%)

DECIPHER:250824

凸の鼻梁 小顎 眼瞼裂斜下 短い足 短い趾

354
(68.4%)

DECIPHER:274371

口蓋裂 小顎 趾の全趾骨の短縮

355
(68.4%)

DECIPHER:304357

上顎低形成 乳歯遺残 眼瞼裂狭小 短い趾

356
(68.4%)

DECIPHER:277274

比較的短い脊椎 短い母指 粗な顔貌

357
(68.4%)

DECIPHER:304751

歯の正中離解 深い人中 短い足

357
(68.4%)

DECIPHER:279158

短い足 薄い上口唇唇紅部

357
(68.4%)

DECIPHER:2825

分厚い上口唇唇紅部 短い足

357
(68.4%)

DECIPHER:273981

分厚い上口唇唇紅部 分厚い下口唇唇紅部 短い足