合計: 18893 症例
298(69.3%)
DECIPHER:1878
内眼角贅皮 短い手掌 短い足 高口蓋
DECIPHER:248692
眼瞼裂斜上 短い手掌 短い足 舌の異常
303(69.3%)
MyGene2:792
歯状突起低形成 浅い眼窩 短い手掌 高狭口蓋
304(69.3%)
DECIPHER:287131
眼瞼裂の異常なサイズ 短い第4中手骨
DECIPHER:259342
目立つ鼻 眼瞼裂の異常なサイズ 短い第4中手骨
DECIPHER:266216
眼瞼裂斜上 短い第5中手骨
DECIPHER:304157
内眼角贅皮 幅広い母指 短い手掌 短い足
DECIPHER:263881
丸い顔 眼瞼裂斜上 短い手掌 短い第4中手骨 短い足
309(69.2%)
MyGene2:75
二分した鼻尖 橈骨低形成
310(69.2%)
DECIPHER:266275
上肢成長不全 落ちくぼんだ鼻梁
311(69.1%)
DECIPHER:257182
小顎 狭い口蓋 眼瞼裂狭小 短い足
312(69.1%)
DECIPHER:254758
大きな手 小顎 眼瞼裂斜下 長い顔
313(69.1%)
DECIPHER:4092
口蓋裂 小顎 握り手
UDN:046
口蓋裂 小顎 指の重なり
315(69.1%)
DECIPHER:325601
下顎突出 人中の異常 内眼角贅皮 手の異常
316(69.1%)
DECIPHER:248409
内眼角贅皮 小顎 手掌横線 橈尺骨癒合
317(69.1%)
DECIPHER:263310
両側性単一手掌横線 口蓋裂 小顎 橈尺骨癒合
318(69.1%)
DECIPHER:262636
分厚い上口唇唇紅部 小顎 短指症候群
319(69.1%)
DECIPHER:256835
短い人中 短い母趾
DECIPHER:1387
短い人中 短い趾
DECIPHER:280216
平坦な人中 短い趾
DECIPHER:275340
幅広い口 平坦な人中 短い趾
DECIPHER:249428
短い趾 薄い上口唇唇紅部 開口
324(69.1%)
DECIPHER:322751
知的障害 短い第3中足骨 短い第4中手骨
DECIPHER:317160
知的障害, 中等度 短い第3中足骨 第4中手骨無形成/低形成
326(69.0%)
DECIPHER:291736
内眼角贅皮 平坦な頬 短い人中 第2-3 合趾症
DECIPHER:296477
内眼角贅皮 平坦な頬 深い人中 第3趾弯趾
DECIPHER:250441
内眼角贅皮 平坦な頬 第2-3 合趾症 薄い上口唇唇紅部
329(69.0%)
DECIPHER:266639
口蓋裂 小顎 眼瞼裂斜下 第5指弯指
MyGene2:825
下睫毛欠損 口蓋裂 小顎 母指の異常
DECIPHER:266803
口蓋裂 小顎 眼瞼裂斜上 第5指弯指
MyGene2:2311
内眼角贅皮 内転母指 口蓋裂 小顎
DECIPHER:306868
くも指 口蓋裂 小顎 眼瞼裂斜下
UDN:016
三指節母指 口蓋裂 小顎 長い睫毛
335(68.9%)
DECIPHER:276704
下顎後退 狭い口 短い母指 第5指基節骨骨無形成
336(68.9%)
MyGene2:2136
Abnormality of the maxillary sinus 指関節過動 片側性口唇裂 短い眼瞼裂
337(68.9%)
DECIPHER:259340
分厚い上口唇唇紅部 眼瞼裂斜上 短指症候群
338(68.9%)
DECIPHER:307811
外反膝 平坦な頬 指関節過伸展 眼瞼裂狭小 短い人中
339(68.8%)
MyGene2:823
小顎 橈尺骨癒合 眼瞼裂斜下
MyGene2:829
下睫毛欠損 小顎 橈尺骨癒合
341(68.8%)
DECIPHER:254034
小顎 幅広い母指 目立つ鼻梁 眼瞼裂斜下
DECIPHER:249415
内眼角贅皮 小顎 幅広い母指
343(68.8%)
MyGene2:824
口蓋裂 小顎 橈尺骨癒合
344(68.8%)
DECIPHER:274688
口蓋裂 小顎 幅広い母指
345(68.7%)
DECIPHER:248559
下口唇唇紅部外反 下顎突出 狭い口蓋 短い趾
346(68.7%)
DECIPHER:260414
内眼角外方偏位 短い第5中足骨
347(68.7%)
DECIPHER:285998
下顎後退 湾曲した指 眼瞼裂斜下 高口蓋
DECIPHER:273060
下顎後退 内眼角贅皮 大きな手 高口蓋
349(68.5%)
DECIPHER:278550
分厚い眉毛 幅広い母指 永久歯無発生 短い趾
350(68.5%)
DECIPHER:281166
幅広い口 幅広い母指 目立つ睫毛 短い人中
351(68.5%)
UDN:114
下顎突出 幅広い眉毛 第5指弯指 長い人中
UDN:042
下顎後退 涙管狭窄 短い人中 第5指弯指 肘外偏角の増加
353(68.4%)
DECIPHER:250824
凸の鼻梁 小顎 眼瞼裂斜下 短い足 短い趾
354(68.4%)
DECIPHER:274371
口蓋裂 小顎 趾の全趾骨の短縮
355(68.4%)
DECIPHER:304357
上顎低形成 乳歯遺残 眼瞼裂狭小 短い趾
356(68.4%)
DECIPHER:277274
比較的短い脊椎 短い母指 粗な顔貌
357(68.4%)
DECIPHER:304751
歯の正中離解 深い人中 短い足
DECIPHER:279158
短い足 薄い上口唇唇紅部
DECIPHER:2825
分厚い上口唇唇紅部 短い足
DECIPHER:273981
分厚い上口唇唇紅部 分厚い下口唇唇紅部 短い足