120
(81.8%)

NALCN

小顎 指の重なり 橈骨無形成/低形成 眼瞼裂斜下 薄い上口唇唇紅部

筋緊張低下, 乳児-精神運動発達遅滞-特異顔貌 (OMIM) 先天性四肢および顔拘縮-筋緊張低下-発達遅滞 (OMIM) 指骨距骨形態異常 (ORDO) 関節拘縮症, 遠位, 2B 型 (DA2B) (ORDO) 関節拘縮症, 遠位, 2A型 (DA2A) (ORDO) Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

120
(81.8%)

MYH3

内眼角贅皮 小顎 指の重なり 橈骨無形成/低形成 長い人中

遠位関節拘縮症8型 (OMIM) 関節拘縮症, 遠位, 2A型 (DA2A) (OMIM) arthrogryposis, distal, type 2B3 (OMIM) contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B (OMIM) 指骨距骨形態異常 (ORDO) 関節拘縮症, 遠位, 2B 型 (DA2B) (ORDO) 関節拘縮症, 遠位, 2A型 (DA2A) (ORDO) Autosomal recessive multiple pterygium syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

123
(81.7%)

GRIP1

上口唇裂 小顎 潜在眼球 短い趾

Fraser 症候群3 (OMIM) Fraser 症候群1 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

124
(81.7%)

BMP2

11 対肋骨 内眼角贅皮 短い第2中手骨 短い第5指中節骨 薄い上口唇唇紅部

短指症, A2型 (BSA2) (OMIM) ヘモクロマトーシス1型 (OMIM) 低身長-顔貌異常-骨格奇形+/-心奇形 (OMIM) 20p12.3 microdeletion syndrome (ORDO) 短指症, A2型 (BSA2) (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

125
(81.6%)

IFT122

下口唇唇紅部外反 内眼角贅皮 短い指末節骨 短い肋骨 腓骨低形成

頭蓋外胚葉異形成 (OMIM) Cranioectodermal dysplasia (ORDO)

常染色体劣性遺伝

126
(81.5%)

GPC3

上口唇裂 下顎突出 内眼角贅皮 幅広い母指 短い第2指

ウィルムス腫瘍1 (OMIM) Simpson-Golabi-Behmel 症候群 1 型 (SGBS1) (OMIM) シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 (ORDO) ウィルムス腫瘍1 (ORDO)

常染色体優性遺伝 Heterogeneous 体細胞突然変 X連鎖劣性遺伝

126
(81.5%)

GPC4

上口唇裂 下顎突出 内眼角贅皮 幅広い指末節骨 短い第2指

ウィルムス腫瘍1 (OMIM) Keipert syndrome (OMIM) Simpson-Golabi-Behmel 症候群 1 型 (SGBS1) (OMIM) 鼻指聴覚症候群 (ORDO) シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝 Heterogeneous 体細胞突然変 X連鎖劣性遺伝

128
(81.5%)

NELFA

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性

128
(81.5%)

PIGV

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 指の全末節骨の短縮

高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群1 (OMIM) Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝

128
(81.5%)

TFAP2A

上口唇裂 内眼角外方偏位 小顎 短い母指

鰓弓-眼-顔症候群 (OMIM) Branchio-oculo-facial syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

128
(81.5%)

IQSEC2

上口唇裂 小顎 指の全末節骨の短縮 眼瞼裂斜下

精神遅滞, X連鎖1 型 (OMIM) Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome (ORDO) Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome (ORDO) X-linked non-syndromic intellectual disability (ORDO) Smith-Magenis 症候群 (ORDO)

X連鎖劣性遺伝 X連鎖優性遺伝 常染色体優性遺伝 孤発性

128
(81.5%)

PIGN

全指趾の均衡性短縮 内眼角贅皮 小顎後退 正中口唇裂 短い指末節骨

先天多発形-筋緊張低下-けいれん症候群1 (OMIM) Fryns 症候群 (FRNS) (ORDO) Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝

128
(81.5%)

GJA1

内眼角贅皮 小顎 正中口唇裂 短い第5指中節骨

掌蹠角皮症-先天性禿頭1 (OMIM) 眼歯指趾異形成 (ODDD) (OMIM) 合指症 III 型 (SDTY3) (OMIM) 頭蓋骨幹端異形成, 常染色体劣性型 (OMIM) 左心低形成症候群 1 (OMIM) 眼歯指異形成, 常染色体劣性 (OMIM) 心房心室中隔欠損3 (OMIM) 進行性対称性紅斑性角皮症3 (OMIM) Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia (ORDO) Craniometaphyseal dysplasia (ORDO) 左心低形成症候群 (ORDO) 眼歯指趾異形成 (ODDD) (ORDO) 進行性変動性紅斑性角皮症1 (ORDO) Syndactyly type 3 (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 多因子性遺伝

134
(81.4%)

LBR

上肢成長不全 乾燥性 口唇毛細血管拡張 小顎 短い第3中手骨

Pelger-Huet 奇形 (OMIM) Greenberg 異形成 (OMIM) Reynolds 症候群 (OMIM) Greenberg 異形成 (ORDO) 先端異骨症 (常染色体優性) (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

135
(81.4%)

TAPT1

内眼角外方偏位 小顎 橈骨骨折 片側性口唇裂 短い大腿骨

骨軟骨異形成, 複雑致死性, Symoens-Barnes-Gistelinck 型 (OMIM)

常染色体劣性遺伝

136
(81.3%)

SMOC1

上口唇裂 乏指症 小顎 眼瞼裂斜下 腓骨低形成

無眼球-四肢奇形 (OMIM) Microphthalmia with limb anomalies (ORDO)

常染色体劣性遺伝

136
(81.3%)

NEK1

内眼角外方偏位 小顎 正中口唇裂 無指 短い脛骨

短肋骨胸郭異形成6 +/- 多指症 (OMIM) 筋萎縮性側索硬化症, 感受性24 (OMIM) Orofaciodigital syndrome type 2 (ORDO) 筋萎縮性側索硬化症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 Digenic遺伝 常染色体優性遺伝

138
(81.3%)

CHRNG

内眼角贅皮 小顎 橈骨頭脱臼 短い指 長い人中

多発性翼状片症候群, 致死型 (OMIM) 多発性翼状片症候群, Escobar バリアント (OMIM) Autosomal recessive multiple pterygium syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝

138
(81.3%)

NOTCH2

内眼角贅皮 小顎 橈骨頭脱臼 短い指末節骨 長い人中

Hajdu-Cheney 症候群 (OMIM) Alagille 症候群 2 (OMIM) Acroosteolysis dominant type (ORDO)

常染色体優性遺伝

138
(81.3%)

ARID1B

内眼角贅皮 小顎 橈骨頭脱臼 短い第5指末節骨 薄い上口唇唇紅部

コフィン・シリス症候群 (ORDO) 6q25 microdeletion syndrome (ORDO)