41
(87.1%)

EXT2

内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 短い中手骨 短い人中

外骨症, 多発性, II 型 (EXT2) (OMIM) けいれん-側弯-大頭症候群 (OMIM) Multiple osteochondromas (ORDO) Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome (ORDO) Potocki-Shaffer 症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 連続遺伝子症候群

42
(86.9%)

OBSL1

分厚い眉毛 小肢症 尺骨低形成 短い第5指 長い人中

3M 症候群 2 (OMIM) 3M 症候群 1 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

43
(86.4%)

PIGT

小顎 尺骨低形成 眼瞼裂斜上 長い人中

多発先天奇形-筋緊張低下-けいれん症候群3 (OMIM) 発作性夜間ヘモグロビン尿2 (OMIM) Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝 体細胞突然変

44
(86.0%)

COL2A1

小顎 尺骨低形成 狭い口 短い第3指末節骨 長い人中

Stickler 症候群 I 型 (STL1) (OMIM) 骨端異形成, 多発性-近視-伝音性難聴 (OMIM) Legg-Calve-Perthes 病 (OMIM) 扁平脊椎性骨格異形成, Torrance 型 (PLSDT) (OMIM) Kniest 異形成 (OMIM) 脊椎骨端異形成, 先天型 (OMIM) 脊椎骨端骨幹端異形成, 先天性, Strudwick 型 (OMIM) 脊椎骨幹端異形成, 'corner fracture' 型 (OMIM) 無軟骨発生症 II 型 (ACG2) (OMIM) 脊椎末梢性異形成 (OMIM) 骨関節炎-軽度の軟骨異形成 (OMIM) 大腿骨頭無血管性壊死, 原発性, 1 (OMIM) チェコ異形成 (OMIM) Stickler 症候群, I 型, 非症候群性眼性 (OMIM) 脊椎骨端異形成, Stanescu 型 (OMIM) Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type (ORDO) Stickler syndrome type 3 (ORDO) Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome (ORDO) Legg-Calvé-Perthes disease (ORDO) Kniest 異形成 (ORDO) Platyspondylic dysplasia, Torrance type (ORDO) Dysspondyloenchondromatosis (ORDO) Familial avascular necrosis of femoral head (ORDO) Stickler syndrome type 1 (ORDO) Achondrogenesis type 2 (ORDO) Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type (ORDO) 脊椎骨幹端異形成, Algerian 型 (ORDO) Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type (ORDO) 脊椎骨端異形成, 先天型 (ORDO)

常染色体優性遺伝 多因子性遺伝

45
(85.7%)

EXT1

下顎の無形成/低形成 分厚い眉毛 尺骨低形成 短い中手骨 薄い上口唇唇紅部

外骨症, 多発性, I 型 (EXT1) (EXT) (OMIM) chondrosarcoma (disease) (OMIM) Multiple osteochondromas (ORDO) 毛髪鼻指趾症候群 II 型 (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変

46
(85.6%)

PHGDH

上口唇裂 大きな手 小肢症 小顎 無眼瞼

Neu-Laxova 症候群1 (OMIM) ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症 (OMIM) Neu-Laxova 症候群1 (ORDO) 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form (ORDO)

常染色体劣性遺伝

47
(85.5%)

FLNA

内眼角贅皮 小顎 平坦な人中 橈側湾曲 短い母指末節骨

腸偽閉塞, ニューロン性, 慢性本態性, X連鎖性 (IPOX) (OMIM) 脳室周囲異所性灰白質1 (OMIM) 肢端骨異形成-色素異常 (OMIM) FG 症候群 2 (FGS2) (OMIM) 耳-口蓋-指症候群 II 型 (OMIM) 前頭骨幹端異形成1 (OMIM) Melnick-Needles 症候群 (OMIM) 耳口蓋指症候群 I 型 (OMIM) 心弁異形成, X連鎖性 (XLVD) (OMIM) Frontometaphyseal dysplasia (ORDO) 先天性短腸症候群 (ORDO) Melnick-Needles 症候群 (ORDO) X-linked Ehlers-Danlos syndrome (ORDO) Otopalatodigital syndrome type 1 (ORDO) Otopalatodigital syndrome type 2 (ORDO) Periventricular nodular heterotopia (ORDO) Neuronal intestinal pseudoobstruction (ORDO)

X連鎖劣性遺伝 X連鎖優性遺伝 X連鎖遺伝 常染色体劣性遺伝

48
(85.3%)

ADNP

小さい手 幅広い母指 眼瞼裂 薄い上口唇唇紅部

Helsmoortel-van der Aa 症候群 (OMIM) ADNP syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

49
(85.1%)

FANCF

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

Fanconi 貧血, 相補群 F (FANCF) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

49
(85.1%)

MAD2L2

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

Fanconi 貧血, 相補性V群 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

49
(85.1%)

FANCG

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

Fanconi 貧血, 相補群G (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

49
(85.1%)

XRCC2

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

Fanconi 貧血, 相補性U群 (OMIM) Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

49
(85.1%)

FANCM

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

精子形成不全28 (OMIM) 早発性卵巣機能不全15 (OMIM) Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

49
(85.1%)

RFWD3

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

Fanconi 貧血, 相補性W群 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

49
(85.1%)

FANCL

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

Fanconi 貧血, 相補群 L (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

49
(85.1%)

RAD51

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

hereditary breast carcinoma (OMIM) 鏡面運動2 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性R群 (OMIM) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) Familial congenital mirror movements (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変

49
(85.1%)

FANCB

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

Fanconi 貧血, 相補群 B (OMIM) VACTERL 連合-+/- 水頭症, X連鎖性 (OMIM) VACTERL with hydrocephalus (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

X連鎖劣性遺伝 常染色体劣性遺伝

49
(85.1%)

ERCC4

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

色素性乾皮症, 相補群F (OMIM) FE プロゲリア様症候群 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性Q群 (OMIM) Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO) 色素性乾皮症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

59
(84.7%)

RPL26

分厚い下口唇唇紅部 尺骨低形成 橈骨低形成 母指欠損 眼瞼の異常

Diamond-Blackfan 貧血 11 (OMIM) ブラックファン・ダイアモンド貧血 (ORDO)

常染色体優性遺伝

60
(84.0%)

FGFRL1

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM)

常染色体優性遺伝 孤発性

60
(84.0%)

WHCR

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM)

常染色体優性遺伝 孤発性

60
(84.0%)

CTBP1

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM) 筋緊張低下-運動失調-発達遅滞-エナメル形成不全症候群 (OMIM)

常染色体優性遺伝 孤発性

60
(84.0%)

LETM1

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM) Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性

60
(84.0%)

NSD2

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM) Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性

60
(84.0%)

CPLX1

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM) てんかん性脳症, 早期乳児, 63 (OMIM) Familial infantile myoclonic epilepsy (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性 常染色体劣性遺伝

66
(83.9%)

FLI1

平坦な人中 眼瞼裂 短い趾 肋骨欠損

出血性疾患, 血小板型, 21 (OMIM) Jacobsen 症候群 (ORDO) 末梢性未分化神経外胚葉性腫瘍 (ORDO) Paris-Trousseau thrombocytopenia (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 孤発性

67
(83.9%)

AFF4

小さい手 小顎 眼瞼裂斜下 薄い上口唇唇紅部 近位橈骨低形成

CHOPS 症候群 (OMIM) Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

68
(83.9%)

TWIST2

小顎 潜在眼球 短い上口唇 短い中手骨

無眼瞼-大口症候群 (OMIM) Barber-Say 症候群 (OMIM) 限局性顔面皮膚異形成3 Setleis 型 (OMIM) Barber-Say syndrome (ORDO) Focal facial dermal dysplasia type III (ORDO) Ablepharon macrostomia syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

69
(83.9%)

FZD2

内眼角贅皮 小顎 正中口唇口蓋裂 短い上腕骨 短い第1中手骨

肩異形成2 (OMIM) Autosomal dominant Robinow syndrome (ORDO) Autosomal dominant omodysplasia (ORDO)

常染色体優性遺伝

69
(83.9%)

TCTN3

内眼角贅皮 小顎 正中口唇裂 短い指 短い脛骨

口腔顔指趾症候群 IV 型 (OMIM) Joubert 症候群18 (OMIM) Orofaciodigital syndrome type 4 (ORDO) Orofaciodigital syndrome type 6 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 X連鎖劣性遺伝

69
(83.9%)

WDR35

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 短い指末節骨 短い長管骨

頭蓋外胚葉異形成2 (OMIM) 短肋骨胸郭異形成7 +/- 多指症 (OMIM) Cranioectodermal dysplasia (ORDO) Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type (ORDO)

常染色体劣性遺伝

72
(83.9%)

CDH11

上肢奇肢症 下顎突出 眼瞼裂 薄い上口唇唇紅部

Elsahy-Waters 症候群 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

73
(83.9%)

DPM1

上肢成長不全 小顎 平坦な人中 眼瞼裂斜下 短い手掌

先天性グリコシル化異常症 Ie 型 (CDG1E) (OMIM) DPM1-CDG (ORDO)

常染色体劣性遺伝

73
(83.9%)

BPTF

上肢成長不全 内眼角贅皮 小さい手 小顎 薄い上口唇唇紅部

神経発達障害-顔貌異常-遠位四肢奇形 (OMIM) 17q24.2 microdeletion syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

75
(83.8%)

SCARF2

上顎低形成 下口唇唇紅部外反 眼瞼裂狭小 遠位尺骨低形成

Van den Ende-Gupta 症候群 (VDEGS) (OMIM)

常染色体劣性遺伝

76
(83.8%)

WNT7A

乏指症 内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨欠損

腓骨無形成または低形成-大腿骨湾曲-多指症/合指症/乏指症 (OMIM) 尺骨および腓骨欠損-重度四肢欠損症 (OMIM) Phocomelia, Schinzel type (ORDO)

常染色体劣性遺伝

77
(83.7%)

CHN1

下口唇唇紅部外反 小顎 橈骨低形成 母指無形成/低形成 眼瞼裂狭小

Duane 後退症候群2 (DURS2) (OMIM) デュアン眼球後退症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝

77
(83.7%)

MAFB

下口唇唇紅部外反 内眼角外方偏位 小顎 橈骨低形成 母指無形成/低形成

多中心性手根骨足根骨融解症候群 (OMIM) Duane 後退症候群3 +/- 難聴 (OMIM) デュアン眼球後退症候群 (ORDO) Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy (ORDO)

常染色体優性遺伝

79
(83.5%)

BCOR

上口唇裂 橈尺骨癒合 眼瞼裂狭小 短い母指 短い鎖骨

小眼球, 症候群性2 (MCOPS2) (OMIM) 小眼球, 症候群性 1 (OMIM) 小眼球, 症候群性2 (MCOPS2) (ORDO) 急性前骨髄球性白血病 (ORDO) Microphthalmia, Lenz type (ORDO)

X連鎖優性遺伝 X連鎖遺伝 体細胞突然変

80
(83.4%)

IFIH1

上顎低形成 平坦な人中 眼瞼裂 髄腔拡大を伴う指趾骨拡張

Singleton-Merten 症候群1 (OMIM) Aicardi-Goutieres 症候群7 (OMIM) Aicardi-Goutières syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝