合計: 4312 件
3118(4.0%)
SLC25A13
白内障
シトルリン血症 II 型, 成人発症 (OMIM) シトルリン血症 II 型, 新生児発症 (OMIM) Citrullinemia type II (ORDO) Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency (ORDO)
常染色体劣性遺伝
BCS1L
性腺機能低下症
ミトコンドリア複合体 III 欠損症, 核型1 (OMIM) Leigh 症候群 (OMIM) 捩転毛- 感音性難聴 (OMIM) GRACILE 症候群 (OMIM) Björnstad syndrome (ORDO) GRACILE 症候群 (ORDO)
常染色体劣性遺伝 ミトコンドリア遺伝 Heterogeneous