41 (87.1%)
|
EXT2
|
内眼角贅皮
小顎
尺骨低形成
短い中手骨
短い人中
外骨症, 多発性, II 型 (EXT2) (OMIM)
けいれん-側弯-大頭症候群 (OMIM)
Multiple osteochondromas (ORDO)
Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome (ORDO)
Potocki-Shaffer 症候群 (ORDO)
常染色体優性遺伝
常染色体劣性遺伝
連続遺伝子症候群
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
42 (86.9%)
|
OBSL1
|
分厚い眉毛
小肢症
尺骨低形成
短い第5指
長い人中
3M 症候群 2 (OMIM)
3M 症候群 1 (ORDO)
常染色体劣性遺伝
常染色体優性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
43 (86.4%)
|
PIGT
|
小顎
尺骨低形成
眼瞼裂斜上
長い人中
多発先天奇形-筋緊張低下-けいれん症候群3 (OMIM)
発作性夜間ヘモグロビン尿2 (OMIM)
Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome (ORDO)
常染色体劣性遺伝
常染色体優性遺伝
体細胞突然変
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
44 (86.0%)
|
COL2A1
|
小顎
尺骨低形成
狭い口
短い第3指末節骨
長い人中
Stickler 症候群 I 型 (STL1) (OMIM)
骨端異形成, 多発性-近視-伝音性難聴 (OMIM)
Legg-Calve-Perthes 病 (OMIM)
扁平脊椎性骨格異形成, Torrance 型 (PLSDT) (OMIM)
Kniest 異形成 (OMIM)
脊椎骨端異形成, 先天型 (OMIM)
脊椎骨端骨幹端異形成, 先天性, Strudwick 型 (OMIM)
脊椎骨幹端異形成, 'corner fracture' 型 (OMIM)
無軟骨発生症 II 型 (ACG2) (OMIM)
脊椎末梢性異形成 (OMIM)
骨関節炎-軽度の軟骨異形成 (OMIM)
大腿骨頭無血管性壊死, 原発性, 1 (OMIM)
チェコ異形成 (OMIM)
Stickler 症候群, I 型, 非症候群性眼性 (OMIM)
脊椎骨端異形成, Stanescu 型 (OMIM)
Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type (ORDO)
Stickler syndrome type 3 (ORDO)
Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome (ORDO)
Legg-Calvé-Perthes disease (ORDO)
Kniest 異形成 (ORDO)
Platyspondylic dysplasia, Torrance type (ORDO)
Dysspondyloenchondromatosis (ORDO)
Familial avascular necrosis of femoral head (ORDO)
Stickler syndrome type 1 (ORDO)
Achondrogenesis type 2 (ORDO)
Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type (ORDO)
脊椎骨幹端異形成, Algerian 型 (ORDO)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type (ORDO)
脊椎骨端異形成, 先天型 (ORDO)
常染色体優性遺伝
多因子性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
45 (85.7%)
|
EXT1
|
下顎の無形成/低形成
分厚い眉毛
尺骨低形成
短い中手骨
薄い上口唇唇紅部
外骨症, 多発性, I 型 (EXT1) (EXT) (OMIM)
chondrosarcoma (disease) (OMIM)
Multiple osteochondromas (ORDO)
毛髪鼻指趾症候群 II 型 (ORDO)
常染色体優性遺伝
体細胞突然変
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
46 (85.6%)
|
PHGDH
|
上口唇裂
大きな手
小肢症
小顎
無眼瞼
Neu-Laxova 症候群1 (OMIM)
ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症 (OMIM)
Neu-Laxova 症候群1 (ORDO)
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
47 (85.5%)
|
FLNA
|
内眼角贅皮
小顎
平坦な人中
橈側湾曲
短い母指末節骨
腸偽閉塞, ニューロン性, 慢性本態性, X連鎖性 (IPOX) (OMIM)
脳室周囲異所性灰白質1 (OMIM)
肢端骨異形成-色素異常 (OMIM)
FG 症候群 2 (FGS2) (OMIM)
耳-口蓋-指症候群 II 型 (OMIM)
前頭骨幹端異形成1 (OMIM)
Melnick-Needles 症候群 (OMIM)
耳口蓋指症候群 I 型 (OMIM)
心弁異形成, X連鎖性 (XLVD) (OMIM)
Frontometaphyseal dysplasia (ORDO)
先天性短腸症候群 (ORDO)
Melnick-Needles 症候群 (ORDO)
X-linked Ehlers-Danlos syndrome (ORDO)
Otopalatodigital syndrome type 1 (ORDO)
Otopalatodigital syndrome type 2 (ORDO)
Periventricular nodular heterotopia (ORDO)
Neuronal intestinal pseudoobstruction (ORDO)
X連鎖劣性遺伝
X連鎖優性遺伝
X連鎖遺伝
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
48 (85.3%)
|
ADNP
|
小さい手
幅広い母指
眼瞼裂
薄い上口唇唇紅部
Helsmoortel-van der Aa 症候群 (OMIM)
ADNP syndrome (ORDO)
常染色体優性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
49 (85.1%)
|
FANCF
|
内眼角贅皮
口蓋裂
小顎
尺骨低形成
指の無形成/低形成
Fanconi 貧血, 相補群 F (FANCF) (OMIM)
Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
49 (85.1%)
|
MAD2L2
|
内眼角贅皮
口蓋裂
小顎
尺骨低形成
指の無形成/低形成
Fanconi 貧血, 相補性V群 (OMIM)
Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|