28
(78.4%)

CPOX

代謝/ホメオスターシスの異常 先天性溶血性貧血 脾腫 黄疸

コプロポルフィリン症 , 遺伝性 (OMIM) 遺伝性コプロポルフィリン症 (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

PRF1

網状赤血球減少症 脾腫 貧血 高トリグリセリド血症 黄疸

血球貪食性リンパ組織球症, 家族性, 2 (HPLH2) (OMIM) lymphoma, non-Hodgkin, familial (OMIM) 再生不良性貧血 (OMIM) Idiopathic aplastic anemia (ORDO)

常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

GLRX5

脾腫 貧血 高グリシン血症 黄疸

痙性, 小児期発症-高グリシン血症 (OMIM) 貧血, 鉄芽球性, 3, ピリドキシン抵抗性 (OMIM) Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia (ORDO)

常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

PEPD

代謝/ホメオスターシスの異常 脾腫 貧血 遷延性新生児黄疸

プロリダーゼ欠損症 (OMIM) プロリダーゼ欠損症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

HK1

代謝/ホメオスターシスの異常 正色素性貧血 脾腫 黄疸

溶血性貧血, 非球状赤血球性, ヘキソキナーゼ欠損症による (OMIM) ニューロパチー, 遺伝性運動感覚, Russe 型 (OMIM) 色素性網膜炎79 (OMIM) Charcot-Marie-Tooth disease type 4G (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

28
(78.4%)

IL2RG

浮腫 脾腫 貧血 黄疸

重症複合免疫不全症, X連鎖性 (SCIDX1) (OMIM) 重症複合型免疫不全, X連鎖性, 2 (SCIDX2) (OMIM) T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency (ORDO) Omenn 症候群 (ORDO)

X連鎖劣性遺伝 常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

ATP7B

溶血性貧血 脾腫 蛋白尿 黄疸

ウィルソン病 (WND; WD) (OMIM) ウィルソン病 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

SEC23B

不適切な産生貧血 網状赤血球増多症 脾腫 骨髄染色体検査での内部倍数性 黄疸

貧血, 先天性赤血球産生異常性, II 型 (OMIM) Cowden 症候群7 (OMIM) カウデン症候群 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

28
(78.4%)

LYST

浮腫 脾腫 貧血 黄疸

Chediak-Higashi 症候群 (OMIM) Chédiak-Higashi syndrome (ORDO) Attenuated Chédiak-Higashi syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

SMPD1

小球性貧血 脾腫 遷延性新生児黄疸 高トリグリセリド血症

Niemann- Pick 病 (NPD) (OMIM) Niemann-Pick 病B型 (OMIM) Niemann-Pick 病B型 (ORDO)

常染色体劣性遺伝