Porphyria due to ALA dehydratase deficiency

Porphyria of doss or deficiency of delta-aminolevulinic acid dehydratase (DALAD) is an extremely rare form of acute hepatic porphyria (see this term) characterized by neuro-visceral attacks without cutaneous manifestations.



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対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 7490911
 delta-Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (ADP) with syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) in a 69-year-old woman.
Muraoka A, Suehiro I, Fujii M, Murakami K.
Kobe J Med Sci. 1995;41(1-2):23-31.
浮腫
ALAD
ADH不適合分泌症候群 Japan バソプレシン ヒト ポルフィリン モル浸透圧濃度 不全麻痺 嘔吐 女 昏睡 腹痛
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 11

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000708 行動異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000709 精神病 Very frequent (99-80%)
HP:0001271 ポリニューロパチー Very frequent (99-80%)
HP:0002014 下痢 Very frequent (99-80%)
HP:0002019 便秘 Very frequent (99-80%)
HP:0002027 腹痛 Very frequent (99-80%)
HP:0000763 感覚ニューロパチー Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0001269 片側不全麻痺 Occasional (29-5%)
HP:0002093 呼吸不全 Occasional (29-5%)
HP:0007002 運動性軸索ニューロパチー Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
ALAD aminolevulinate dehydratase 210