Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrome

An extremely rare congenital limb malformation syndrome, described in only 3 patients to date,characterized by the association of hypoplasia or aplasia of the hand and foot phalanges, hemivertebrae and various urogenital and/or intestinal abnormalities (i.e. dysgenesis of the urogenital tract and rectum). There have been no further descriptions in the literature since 1991.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 18

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001839 裂足 Very frequent (99-80%)
HP:0002937 半脊椎 Very frequent (99-80%)
HP:0009767 指骨低形成/無形成 Very frequent (99-80%)
HP:0010173 趾骨低形成/無形成 Very frequent (99-80%)
HP:0000055 女性外性器異常 Frequent (79-30%)
HP:0001163 中手骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001555 胸郭非対称 Frequent (79-30%)
HP:0001562 羊水過少 Frequent (79-30%)
HP:0001643 動脈管開存症 Frequent (79-30%)
HP:0001770 合趾症 Frequent (79-30%)
HP:0001798 無爪症 Frequent (79-30%)
HP:0002089 肺低形成 Frequent (79-30%)
HP:0002644 骨盤帯骨の形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0003042 肘脱臼 Frequent (79-30%)
HP:0004320 膣瘻 Frequent (79-30%)
HP:0006101 合指症 Frequent (79-30%)
HP:0008678 腎低形成/無形成 Frequent (79-30%)
HP:0012621 持続性総排泄腔 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID