| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (58.9%) |
12673658 |
van den Ende-Gupta syndrome of blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures: clinical delineation and recurrence in brothers. Schweitzer DN, Lachman RS, Pressman BD, Graham JM Jr. Am J Med Genet A. 2003;118A(3):267-73. |
| 小頭 狭い鼻 眼瞼裂狭小 くも指 | ||
| ヒト マルファン症候群 先天性手変形 先天性足変形 子供 子供（未就学） 男 症候群 瞼裂縮小 磁気共鳴画像法 脳 顔貌 骨 | ||
| 2 (39.0%) |
30579083 |
Beals syndrome with middle and inner ear dysplasia and encephalocele: A case report and review of imaging findings. Weidman EK, Morgenstern PF, Phillips CD, Greenfield JP, Schwartz TH, Heier LA. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2019;117:26-29. |
| 脳瘤 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 くも指 ヒト 内耳 子供 拘縮 男 磁気共鳴画像法 | ||
| 3 (37.5%) |
27625873 |
Congenital contractural arachnodactyly due to a novel splice site mutation in the FBN2 gene. Mehar V, Yadav D, Kumar R, Yadav S, Singh K, Callewaert B, Pathan S, De Paepe A, Coucke PJ. J Pediatr Genet. 2014;3(3):163-6. |
| くも指 側弯 | ||
| FBN2 | ||
| 3 (37.5%) |
25493702 |
Beals-Hecht syndrome (congenital contractural arachnodactyly) with additional craniospinal abnormality: a case report. Meena JP, Gupta A, Mishra D, Juneja M. J Pediatr Orthop B. 2015;24(3):226-9. |
| くも指 後側弯 | ||
| FBN1 FBN2 | ||
| くも指 ヒト 女 幼児 拘縮 頸椎 | ||
| 3 (37.5%) |
23595522 |
Congenital contractural arachnodactyly (Beals-Hecht syndrome): a rare connective tissue disorder. Jurko A Jr, Krsiakova J, Minarik M, Tonhajzerova I. Wien Klin Wochenschr. 2013;125(9-10):288-90. |
| くも指 側弯 | ||
| くも指 ヒト 子供（未就学） 希少疾患 拘縮 男 結合組織病 | ||
| 3 (37.5%) |
16172901 |
Infantile scoliosis in Beals syndrome: the use of a non-fusion technique for surgical correction. Martin AG, Foguet PR, Marks DS, Thompson AG, Child AH. Eur Spine J. 2006;15(4):433-9. |
| くも指 側弯 | ||
| ヒト 女 子供（未就学） 幼児 整形外科固定具 整形外科的処置 症候群 結合組織病 | ||
| 3 (37.5%) |
15017482 |
Congenital contractural arachnodactyly and femoral fracture in a newborn infant: a causal relationship or a coincidence? Kupeli S, Korkmaz A, Bulun A, Yurdakok M, Tuncbilek E. Am J Perinatol. 2004;21(1):41-4. |
| くも指 後側弯 | ||
| ヒト マルファン症候群 大腿骨骨折 女 妊娠 成人 新生児 男 致死的転帰 鑑別診断 | ||
| 3 (37.5%) |
12383326 |
Prenatal ultrasound findings in a fetus with congenital contractural arachnodactyly. Kolble N, Wisser J, Babcock D, Maslen C, Huch R, Steinmann B. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;20(4):395-9. |
| くも指 後側弯 | ||
| DNA変異解析 カルシウム結合タンパク質 ヒト フィブリリン マイクロフィラメントタンパク質 マルファン症候群 出生前超音波検査 女 妊娠 成人 胎児疾患 | ||
| 3 (37.5%) |
12144083 |
Beals-Hecht syndrome. Jones JL, Lane JE, Logan JJ, Vanegas ME. South Med J. 2002;95(7):753-5. |
| くも指 側弯 | ||
| ヒト フィブリリン マイクロフィラメントタンパク質 体型 優性遺伝子 外耳 子供 拘縮 男 症候群 結合組織病 | ||
| 3 (37.5%) |
6834743 |
[Congenital contractural arachnodactyly (CCA syndrome)--an autosomal dominant hereditary connective tissue disease]. Meinecke P, Schaefer E, Passarge E. Klin Padiatr. 1983;195(1):64-70. |
| くも指 側弯 | ||
| SON | ||
| ヒト マルファン症候群 中年 優性遺伝子 女 子供（未就学） 成人 拘縮 染色体異常 男 症候群 結合組織病 遺伝相談 |
合計: 21
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000218 | 高口蓋 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001166 | くも指 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001371 | 屈曲拘縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001387 | 関節拘縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001533 | 細い体型 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002803 | 先天性関節拘縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002804 | 先天性多発性関節拘縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003011 | 筋の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008453 | 先天性後側弯 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008544 | 巻き込んだ耳輪の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009901 | しわくちゃの耳 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100490 | 屈指 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001519 | 不均衡型高身長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001083 | 異所性水晶体 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001634 | 僧帽弁逸脱 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001724 | 大動脈拡張 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002247 | 十二指腸閉鎖 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002566 | 腸回転異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002575 | 気管食道瘻 | Occasional (29-5%) |
合計: 28
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001166 | くも指 | 11 |
| HP:0002803 | 先天性関節拘縮 | 5 |
| HP:0001371 | 屈曲拘縮 | 3 |
| HP:0002650 | 側弯 | 3 |
| HP:0002751 | 後側弯 | 3 |
| HP:0009901 | しわくちゃの耳 | 3 |
| HP:0001181 | 内転母指 | 2 |
| HP:0002617 | 動脈瘤 | 2 |
| HP:0012385 | 屈指 | 2 |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | 1 |
| HP:0000460 | 狭い鼻 | 1 |
| HP:0000581 | 眼瞼裂狭小 | 1 |
| HP:0000717 | 自閉症 | 1 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 1 |
| HP:0001582 | 過剰な皮膚 | 1 |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | 1 |
| HP:0001638 | 心筋症 | 1 |
| HP:0001643 | 動脈管開存症 | 1 |
| HP:0002084 | 脳瘤 | 1 |
| HP:0002090 | 肺炎 | 1 |
| HP:0002097 | 肺気腫 | 1 |
| HP:0002156 | ホモシスチン尿 | 1 |
| HP:0002828 | 多発性関節拘縮 | 1 |
| HP:0004927 | 肺動脈拡張 | 1 |
| HP:0008572 | 外耳奇形 | 1 |
| HP:0011506 | 黄斑の脈絡膜血管新生 | 1 |
| HP:0012758 | 神経発生遅延 | 1 |
| HP:0100693 | 虹彩振盪 | 1 |