Bartsocas-Papas syndrome

Bartsocas-Papas syndrome is a rare, inherited, popliteal pterygium syndrome (see this term) characterized by severe popliteal webbing, microcephaly, a typical face with short palpebral fissures, ankyloblepharon, hypoplastic nose, filiform bands between the jaws and facial clefts, oligosyndactyly, genital abnormalities, and additional ectodermal anomalies (i.e. absent hair, eyebrows, lashes, nails). It is often fatal in the neonatal period, but patients living until childhood have been reported.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 17 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(60.8%)		 10517476
 Bartsocas-Papas syndrome with fusion of the lips and posterior fusion defects of the thoracic vertebrae.
Mavili ME, Karamursel S, Vargel I, Erk Y.
Ann Plast Surg. 1999;43(4):443-5.
小頭 合指趾症 眼瞼癒着 口唇癒合
ヒト 女 幼児 症候群 頭蓋顔面奇形
2
(56.6%)		 22876587
 Bartsocas-Papas syndrome with variable expressivity in an Egyptian family.
Zaki MS, Kamel AK, Effat LK, El-Ruby MO.
Genet Couns. 2012;23(2):269-79.
口腔裂 合指趾症 眼瞼癒着
IRF6
Egypt インターフェロン制御因子 ヒト 口蓋裂 嚢胞 女 子供（未就学） 新生児 致死的転帰
3
(54.5%)		 9738862
 Bartsocas-Papas syndrome in an Arab family with four affected sibs: further characterization.
Massoud AA, Ammaari AN, Khan AS, ven Katraman B, Teebi AS.
Am J Med Genet. 1998;79(1):16-21.
小頭 合指趾症 眼瞼癒着
ヒト 女 新生児 男 症候群 頭蓋顔面奇形
4
(52.1%)		 17457955
 Prenatal diagnosis of a Turkish Bartsocas-Papas syndrome case with upper limb pterigia.
Ceylaner G, Guven MA, Ceylaner S, Uzel M, Muftuoglu K.
Prenat Diagn. 2007;27(6):563-5.
合指趾症 眼瞼癒着
ヒト 出生前超音波検査 女 妊娠 症候群 羊水穿刺 頭蓋顔面奇形
4
(52.1%)		 12575021
 First-trimester diagnosis of Bartsocas-Papas syndrome (BPS) by transvaginal ultrasound: case report and review of the literature.
Dolan SM, Shanske AL, Marion RW, Gross SJ.
Prenat Diagn. 2003;23(2):138-42.
合指趾症 眼瞼癒着
ヒト 先天性脚変形 出生前超音波検査 女 妊娠 妊娠初期 成人 男 症候群 胎児死亡 頭蓋顔面奇形
6
(42.3%)		 23610050
 Exome analysis in clinical practice: expanding the phenotype of Bartsocas-Papas syndrome.
Gripp KW, Ennis S, Napoli J.
Am J Med Genet A. 2013;161A(5):1058-63.
翼状片 眼瞼癒着
RIPK4
c|SUB|G|488|A;RS#:764278537 p|SUB|G|163|D;RS#:764278537 rs764278537
エクソーム タンパク質セリンスレオニンキナーゼ ヒト ホモ接合体 口蓋裂 合指症 変異 外胚葉異形成症 女 妊娠 眼奇形 膝 表現型 鑑別診断
7
(31.0%)		 25275471
 Bartsocas-Papas Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.
Erturan G, Holton J, Wall S, Giele H.
Ann Plast Surg. 2016;76(4):459-62.
合指趾症
ヒト 再建外科手術 口蓋裂 合指症 子供 男 眼奇形 膝
7
(31.0%)		 23074676
(3447233)
 Bartsocas-papas syndrome: unusual findings in the first reported egyptian family.
Abdalla EM, Morsy H.
Case Rep Genet. 2011;2011:428714.
小眼球 翼状片 合指趾症
7
(31.0%)		 16925011
 Craniofacial characteristics evidenced in Bartsocas-Papas syndrome from birth to five years. Case report.
Maganzini AL, Rios A, Shanske A.
N Y State Dent J. 2006;72(4):34-7.
合指趾症
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 上顎骨 下顎骨 先天性下肢変形 口蓋裂 子供（未就学） 幼児 新生児 男 症候群 経過観察 関節強直 頭蓋計測 頭蓋顔面奇形 顎関節症 顎顔面発達
10
(30.8%)		 14608644
 Unreported manifestations in two Dutch families with Bartsocas-Papas syndrome.
Veenstra-Knol HE, Kleibeuker A, Timmer A, ten Kate LP, van Essen AJ.
Am J Med Genet A. 2003;123A(3):243-8.
眼瞼癒着
Netherlands ヒト 劣性遺伝子 女 新生児 男 症候群 胎児死亡 致死的転帰 頭蓋顔面奇形 顔面
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 26

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000050 男性外性器低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0000062 性別不明の外性器 Very frequent (99-80%)
HP:0000161 正中口唇裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0001770 合趾症 Very frequent (99-80%)
HP:0001800 趾爪低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001883 尖足 Very frequent (99-80%)
HP:0006101 合指症 Very frequent (99-80%)
HP:0007418 全禿頭 Very frequent (99-80%)
HP:0009755 眼瞼癒着 Very frequent (99-80%)
HP:0009756 膝窩翼状片 Very frequent (99-80%)
HP:0010185 趾の末節骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0100240 関節骨癒合症 Very frequent (99-80%)
HP:0100840 眉毛の無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0200102 疎な/欠損した睫毛 Very frequent (99-80%)
HP:0000160 狭い口 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000430 鼻翼未発達 Frequent (79-30%)
HP:0000625 眼瞼裂 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0003196 短い鼻 Frequent (79-30%)
HP:0007957 角膜混濁 Frequent (79-30%)
HP:0009777 母指欠損 Frequent (79-30%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Occasional (29-5%)
HP:0008678 腎低形成/無形成 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 9

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001159 合指趾症 2
HP:0009755 眼瞼癒着 2
HP:0000252 小頭 1
HP:0000568 小眼球 1
HP:0001059 翼状片 1
HP:0001562 羊水過少 1
HP:0002023 鎖肛 1
HP:0009756 膝窩翼状片 1
HP:0012745 短い眼瞼裂 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
RIPK4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 54101