| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (53.2%) |
19161141 |
Further clinical delineation of the Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in patients with PHF6 mutations. Carter MT, Picketts DJ, Hunter AG, Graham GE. Am J Med Genet A. 2009;149A(2):246-50. |
| 小頭 先細りの指 | ||
| PHF6 | ||
| X連鎖精神遅滞 X連鎖遺伝病 ヒト リプレッサータンパク質 中年 女 子供 幼児 性腺機能低下症 成人 成長障害 手指 担体タンパク質 男 症候群 肥満 顔面 | ||
| 2 (50.7%) |
24380767 |
Distinct phenotype of PHF6 deletions in females. Di Donato N, Isidor B, Lopez Cazaux S, Le Caignec C, Klink B, Kraus C, Schrock E, Hackmann K. Eur J Med Genet. 2014;57(2-3):85-9. |
| 連続眉毛 皮膚性合指症 | ||
| PHF6 | ||
| X連鎖精神遅滞 てんかん ヒト ヒトX染色体 リプレッサータンパク質 先天性手変形 女 小顎症 幼児 性腺機能低下症 成長障害 手指 担体タンパク質 染色体欠失 知的障害 肥満 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子欠失 顔貌 顔面 首 | ||
| 3 (41.7%) |
3720009 |
The Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. A family study. Dereymaeker AM, Fryns JP, Hoefnagels M, Heremans G, Marien J, van den Berghe H. Clin Genet. 1986;29(4):317-20. |
| 小頭 舌挺出 | ||
| X染色体 てんかん ヒト 優性遺伝子 女 子供 小頭症 男 症候群 知的障害 | ||
| 4 (39.0%) |
3593038 |
[Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: report of a case]. Wojciechowski M, Dutra-Filho CS, Da Costa AC, Laser LF, Giugliani R, Rotta NT, Ohlweiler L. Arq Neuropsiquiatr. 1986;44(3):289-92. |
| 小頭 | ||
| てんかん ヒト 小頭症 幼児 男 男性生殖器 症候群 知的障害 肥満 腎性アミノ酸尿 表現型 高血糖 | ||
| 5 (35.4%) |
1746601 |
New X-linked syndrome of mental retardation, gynecomastia, and obesity is linked to DXS255. Wilson M, Mulley J, Gedeon A, Robinson H, Turner G. Am J Med Genet. 1991;40(4):406-13. |
| 情動不安定 先細りの指 | ||
| rs1556319125 | ||
| X染色体 ヒト ホルモン 中年 女性化乳房 成人 染色体マッピング 男 症候群 知的障害 肥満 遺伝マーカー | ||
| 6 (35.3%) |
24092917 |
A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype. Zweier C, Kraus C, Brueton L, Cole T, Degenhardt F, Engels H, Gillessen-Kaesbach G, Graul-Neumann L, Horn D, Hoyer J, Just W, Rauch A, Reis A, Wollnik B, Zeschnigk M, Ludecke HJ, Wieczorek D. J Med Genet. 2013;50(12):838-47. |
| 性腺機能低下症 短指症候群 | ||
| PHF6 | ||
| DNA変異解析 X連鎖精神遅滞 てんかん ヒト リプレッサータンパク質 変異 女 子供 性腺機能低下症 成人 成長障害 手 手指 担体タンパク質 肥満 若年成人 表現型 足 顔面 | ||
| 7 (4.0%) |
28237832 |
Central nervous system anomalies in two females with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Kasper BS, Dorfler A, Di Donato N, Kasper EM, Wieczorek D, Hoyer J, Zweier C. Epilepsy Behav. 2017;69:104-109. |
| 知的障害 | ||
| PHF6 | ||
| X連鎖精神遅滞 てんかん ヒト 変異 女 性腺機能低下症 成人 成長障害 手指 知的障害 肥満 脳 若年成人 顔面 | ||
| 7 (4.0%) |
19187102 |
Behavioural phenotype in Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. de Winter CF, van Dijk F, Stolker JJ, Hennekam RC. J Intellect Disabil Res. 2009;53(4):319-28. |
| 知的障害 | ||
| Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disord... ヒト ヒトX染色体 リプレッサータンパク質 不安 小頭症 性的倒錯 成人 担体タンパク質 点変異 男 症候群 知的障害 肥満 若年成人 表現型 身長 遺伝子型 | ||
| 7 (4.0%) |
14714754 |
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and multiple pituitary hormone deficiency. Birrell G, Lampe A, Richmond S, Bruce SN, Gecz J, Lower K, Wright M, Cheetham TD. J Pediatr Endocrinol Metab. 2003;16(9):1295-300. |
| 視神経低形成 | ||
| GH1 | ||
| c|SUB|A|22|T;RS#:132630301 p|SUB|K|8|X;RS#:132630301 | ||
| X連鎖遺伝病 ナンセンスコドン ヒト ポリアクリルアミドゲル電気泳動 下垂体ホルモン 低血糖 停留精巣 劣性遺伝子 同胞 新生児 男 症候群 相貌 眼奇形 磁気共鳴画像法 脳下垂体 脳梁 視神経 遺伝子発現 高ビリルビン血症 | ||
| 7 (4.0%) |
10564881 |
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in a woman with skewed X-chromosome inactivation. Kubota T, Oga S, Ohashi H, Iwamoto Y, Fukushima Y. Am J Med Genet. 1999;87(3):258-61. |
| 肥満 | ||
| PCR法 X染色体 てんかん ヒト 女 成人 症候群 知的障害 肥満 顔面 |
合計: 34
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000028 | 停留精巣 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000046 | 陰嚢低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000135 | 性腺機能低下症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000280 | 粗な顔貌 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000771 | 女性型乳房 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001182 | 先細りの指 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001769 | 幅広い足 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001831 | 短い趾 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001836 | 屈趾 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001956 | 体幹肥満 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008070 | 疎な毛髪 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008734 | 精巣サイズ減少 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008736 | 陰茎低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009748 | 大きな耳朶 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000336 | 目立つ眼窩上縁 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000490 | 落ちくぼんだ眼 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000508 | 眼瞼下垂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000574 | 分厚い眉毛 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000581 | 眼瞼裂狭小 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008872 | 食餌摂取障害 in infancy | Frequent (79-30%) |
| HP:0000202 | 口腔裂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000252 | 小頭 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000256 | 大頭 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000365 | 難聴 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000518 | 白内障 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000639 | 眼振 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001250 | 発作 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003202 | 筋萎縮 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003272 | 寛骨の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005692 | 関節過伸展 | Occasional (29-5%) |
| HP:0009830 | 末梢神経ニューロパチー | Occasional (29-5%) |
合計: 7
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000135 | 性腺機能低下症 | 4 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 2 |
| HP:0001513 | 肥満 | 2 |
| HP:0000252 | 小頭 | 1 |
| HP:0001250 | 発作 | 1 |
| HP:0005857 | 頸部二分脊椎 | 1 |
| HP:0100543 | 認知障害 | 1 |