Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome

Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism (BOD) is a very rare malformation syndrome that is characterized by short stature, hypoplastic fifth digits with tiny dysplastic nails, facial dysmorphism with coarse features including a wide mouth and broad nose, and mild intellectual disability. It has been suggested that Coffin-Siris syndrome (see this term) and BOD syndrome are perhaps allelic variants.



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合計: 4 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(63.5%)		 9546830
 Two sisters with growth failure, microcephaly, peculiar facies and apical dystrophy: the presentation of brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome?
Ounap K, Justus I, Lipping-Sitska M.
Clin Dysmorphol. 1998;7(1):45-50.
小顎 高い額 内眼角外方偏位
ヒト 先天性心疾患 先天性手変形 先天性足変形 女 子供（未就学） 小頭症 成長障害 症候群 表現型
2
(40.2%)		 8445623
 Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome.
Verloes A, Bonneau D, Guidi O, Berthier M, Oriot D, Van Maldergem L, Koulischer L.
J Med Genet. 1993;30(2):158-61.
小頭 尖った下顎
つま先 ヒト 女 子供（未就学） 幼児 手指 男 症候群 胎児発育遅延 表現型
3
(4.0%)		 7155665
 Neutral lipid storage with acid lipase deficiency: a new variant of Wolman's disease with features of the Senior syndrome.
Philippart M, Durand P, Borrone C.
Pediatr Res. 1982;16(11):954-9.
腎不全
コレステロールエステル トリグリセリド ヒト 先天性脂質代謝異常 女 子供 症候群 肝臓 脂質代謝 腎臓 間質性腎炎 黄色腫症
3
(4.0%)		 2648941
 [Nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration, encephalopathy and vermian agenesis: a new association. Apropos of 3 familial cases].
Marchal JL, Hehunstre JP, Deminiere C, Guerin J, Romanet P.
Ann Pediatr (Paris). 1989;36(2):126-31.
脳症
ヒト 女 子供 小脳 幼児 新生児 男 症候群 網膜変性症 脳疾患 腎疾患
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 38

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000343 長い人中 Very frequent (99-80%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0001800 趾爪低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001802 趾爪欠損 Very frequent (99-80%)
HP:0001804 指爪低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001817 指爪欠損 Very frequent (99-80%)
HP:0001857 短い趾末節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0008398 第5指爪低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0100797 趾爪異形成 Very frequent (99-80%)
HP:0100798 指爪異形成 Very frequent (99-80%)
HP:0000154 幅広い口 Frequent (79-30%)
HP:0000272 平坦な頬 Frequent (79-30%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Frequent (79-30%)
HP:0000307 尖った下顎 Frequent (79-30%)
HP:0000325 三角形の顔 Frequent (79-30%)
HP:0000348 高い額 Frequent (79-30%)
HP:0000448 目立つ鼻 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Frequent (79-30%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Frequent (79-30%)
HP:0004422 両頭頂径狭小 Frequent (79-30%)
HP:0000023 鼠径ヘルニア Occasional (29-5%)
HP:0000248 短頭 Occasional (29-5%)
HP:0000280 粗な顔貌 Occasional (29-5%)
HP:0000574 分厚い眉毛 Occasional (29-5%)
HP:0001256 知的障害, 軽度 Occasional (29-5%)
HP:0001537 臍ヘルニア Occasional (29-5%)
HP:0001631 心房中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001633 僧帽弁の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002086 呼吸器の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002230 全身性多毛 Occasional (29-5%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0009773 指骨の指関節癒合症 Occasional (29-5%)
HP:0009890 高い前部毛髪線 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID