Heart-hand syndrome type 2

Heart-hand syndrome type 2 is an extremely rare heart-hand syndrome (see this term) described in two families to date, that is characterized by upper limb malformations (brachytelephalangy type D, hypoplastic deltoids, mild shortening of the fourth and fifth metacarpals in some individuals, skeletal anomalies in the humerus, radius, ulnae, and thenar bones) and cardiac arrhythmias (junctional rhythms and atrial fibrillation).



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合計: 3 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(51.6%)		 21812358
 [The "heart-hand" syndrome in a 8-year-old-boy with short stature].
Petriczko E, Horodnicka-Jozwa A, Prowans P, Biczysko-Mokosa A, Szmit-Domagalska J, Dawid G, Walczak M, Zajaczek S.
Wiad Lek. 2011;64(1):15-21.
三指節母指 短い母指末節骨
ヒト 先天性上肢変形 先天性下肢変形 先天性心疾患 子供 子供（未就学） 心房中隔欠損症 男
2
(35.3%)		 1976459
 Heart-hand syndrome II. A report of Tabatznik syndrome with new findings.
Silengo MC, Biagioli M, Guala A, Lopez-Bell G, Lala R.
Clin Genet. 1990;38(2):105-13.
D型短指症
ヒト 不整脈 停留精巣 先天性心疾患 先天性手変形 女 子供 子供（未就学） 成人 染色体検査 男 症候群
3
(4.0%)		 3128111
 Congenital optic atrophy and brachytelephalangy: the Berk-Tabatznik syndrome.
Hartwell EA, Robinson LK, Robinson LH, Aceves J.
Am J Med Genet. 1988;29(2):383-9.
視神経萎縮
ヒト 成長障害 手指 男 症候群 眼奇形 聴覚消失 視覚障害
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 25

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000889 鎖骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0001387 関節拘縮 Very frequent (99-80%)
HP:0002983 小肢症 Very frequent (99-80%)
HP:0002997 尺骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0003043 肩の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0003063 上腕骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0006501 橈骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0009601 母指無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0009811 肘異常 Very frequent (99-80%)
HP:0011675 不整脈 Very frequent (99-80%)
HP:0001161 多指症 Frequent (79-30%)
HP:0001163 中手骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0010044 短い第4中手骨 Frequent (79-30%)
HP:0010047 短い第5中手骨 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000164 歯の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000174 口蓋の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001249 知的障害 Occasional (29-5%)
HP:0001555 胸郭非対称 Occasional (29-5%)
HP:0002162 後部毛髪線低位 Occasional (29-5%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Occasional (29-5%)
HP:0003019 手関節の異常 Occasional (29-5%)
HP:0009908 耳朶前方ヒダ Occasional (29-5%)
HP:0100556 片側萎縮 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 3

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000648 視神経萎縮 1
HP:0009650 短い母指末節骨 1
HP:0011675 不整脈 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID