Carey-Fineman-Ziter syndrome

Carey-Fineman-Ziter (CFZ) syndrome is a rare condition characterized by the association of hypotonia, Moebius sequence (bilateral congenital facial palsy with impairment of ocular abduction), Pierre-Robin sequence (micrognathia, glossoptosis, and high-arched or cleft palate), unusual face, and growth delay.



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合計: 6 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(57.8%)		 15150779
 Mobius sequence, Robin complex, and hypotonia: severe expression of brainstem disruption spectrum versus Carey-Fineman-Ziter syndrome.
Verloes A, Bitoun P, Heuskin A, Amrom D, van de Broeck H, Nikkel SM, Chudley AE, Prasad AN, Rusu C, Covic M, Toutain A, Moraine C, Parisi MA, Patton M, Martin JJ, Van Thienen MN.
Am J Med Genet A. 2004;127A(3):277-87.
小顎
ヒト ピエール・ロバン症候群 メビウス症候群 女 新生児 男 症候群 脳幹
1
(57.8%)		 9934972
 Carey-Fineman-Ziter (CFZ) syndrome: report on affected sibs.
Ryan A, Marshall T, FitzPatrick DR.
Am J Med Genet. 1999;82(2):110-3.
小顎
ヒト 女 新生児 核家族 男
3
(45.9%)		 28777491
(5843189)
 Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome.
Telegrafi A, Webb BD, Robbins SM, Speck-Martins CE, FitzPatrick D, Fleming L, Redett R, Dufke A, Houge G, van Harssel JJT, Verloes A, Robles A, Manoli I, Engle EC, , Jabs EW, Valle D, Carey J, Hoover-Fong JE, Sobreira NLM.
Am J Med Genet A. 2017;173(10):2763-2771.
尖足 ミオパチー顔貌 側弯
STAC3
c|DEL|763_766|CTCT;RS#:773050511 c|SUB|G|851|C;RS#:140291094 p|FS|L|255|I|58;RS#:773050511 p|SUB|W|284|S;RS#:140291094 rs140291094 rs773050511
ヒト ピエール・ロバン症候群 メビウス症候群 変異 女 子供 情報伝達アダプタータンパク質 成人 男 筋疾患 若年成人
4
(45.4%)		 27232676
 Temporomandibular joint ankylosis as part of the clinical spectrum of Carey-Fineman-Ziter syndrome?
Pasetti M, Mazzoleni F, Novelli G, Iascone M, Bozzetti A, Selicorni A.
Am J Med Genet A. 2016;170(8):2191-5.
Pierre-Robin シークェンス 側頭骨下顎関節強直
スパイラル断層撮影 ヒト ピエール・ロバン症候群 メビウス症候群 女 新生児 理学的検査 磁気共鳴画像法 筋疾患 表現型 関節強直 顎関節症 顔貌
5
(17.5%)		 8362917
 Congenital nonprogressive myopathy with Mobius and Robin sequence--the Carey-Fineman-Ziter syndrome: a confirmatory report.
Schimke RN, Collins DL, Hiebert JM.
Am J Med Genet. 1993;46(6):721-3.
成長障害 (成長不全) ミオパチー
ヒト 子供（未就学） 男 症候群 筋疾患
6
(4.0%)		 7856641
 New case of the Carey-Fineman-Ziter syndrome.
Baraitser M, Reardon W.
Am J Med Genet. 1994;53(2):163-4.
眼筋麻痺
ヒト 子供（未就学） 男 症候群 眼筋麻痺 表現型 足変形 顔面
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 36

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000201 Pierre-Robin シークェンス Very frequent (99-80%)
HP:0000233 薄い唇紅部縁 Very frequent (99-80%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Very frequent (99-80%)
HP:0000343 長い人中 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Very frequent (99-80%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Very frequent (99-80%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Very frequent (99-80%)
HP:0000634 眼球外転障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0001252 筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0003196 短い鼻 Very frequent (99-80%)
HP:0003202 筋萎縮 Very frequent (99-80%)
HP:0010295 舌の無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0010628 顔面麻痺 Very frequent (99-80%)
HP:0000162 舌根沈下 Frequent (79-30%)
HP:0000175 口蓋裂 Frequent (79-30%)
HP:0000218 高口蓋 Frequent (79-30%)
HP:0000252 小頭 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001510 成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0001762 内反尖足 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0006824 脳神経麻痺 Frequent (79-30%)
HP:0000126 水腎症 Occasional (29-5%)
HP:0000807 亀頭部尿道下裂 Occasional (29-5%)
HP:0001600 喉頭の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001602 喉頭狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0002119 脳室拡大 Occasional (29-5%)
HP:0002514 大脳石灰化 Occasional (29-5%)
HP:0003198 ミオパチー Occasional (29-5%)
HP:0007360 小脳無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0009465 指の尺側偏位 Occasional (29-5%)
HP:0009751 大胸筋無形成 Occasional (29-5%)
HP:0100735 高血圧クライシス Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 8

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0003198 ミオパチー 2
HP:0000508 眼瞼下垂 1
HP:0001510 成長遅滞 1
HP:0001762 内反尖足 1
HP:0002058 ミオパチー顔貌 1
HP:0002650 側弯 1
HP:0002751 後側弯 1
HP:0012478 側頭骨下顎関節強直 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
MYMK myomaker, myoblast fusion factor 389827