Carnosinase deficiency

Carnosinemia is a very rare inherited disorder that presents with serum carnosinase deficiency.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 4 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 9029640
 A deletion in the long arm of chromosome 18 in a child with serum carnosinase deficiency.
Willi SM, Zhang Y, Hill JB, Phelan MC, Michaelis RC, Holden KR.
Pediatr Res. 1997;41(2):210-3.
発作
CNDP1
ジペプチダーゼ ヒト ヒト18番染色体 ロジスティックモデル 女 子供（未就学） 振戦 染色体欠失 発達障害
1
(4.0%)		 7375183
 Carnosinase deficiency: a new variant with high residual activity.
Fleisher LD, Rassin DK, Wisniewski K, Salwen HR.
Pediatr Res. 1980;14(4 Pt 1):269-71.
視神経萎縮
てんかん発作 アンセリン ジペプチダーゼ ジペプチド ヒト 先天性アミノ酸代謝異常 子供 男 知的障害
1
(4.0%)		 7266778
 Neurological disease in a child with carnosinase deficiency.
Wisniewski K, Fleisher L, Rassin D, Lassmann H.
Neuropediatrics. 1981;12(2):143-51.
ポリニューロパチー
ジペプチダーゼ ヒト 子供 男 皮膚 知的障害 神経筋疾患 電子顕微鏡
1
(4.0%)		 3736769
 Homocarnosinosis: influence of dietary restriction of histidine.
Lunde HA, Gjessing LR, Sjaastad O.
Neurochem Res. 1986;11(6):825-38.
カルノシン尿
アミノ酸 ジペプチド ダイエット ヒト 先天性代謝異常 成人 男
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 5

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0002123 全身性ミオクローヌス発作 Very frequent (99-80%)
HP:0002353 脳波異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002376 発達退行 Very frequent (99-80%)
HP:0003167 カルノシン尿 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0003167 カルノシン尿 2
HP:0000648 視神経萎縮 1
HP:0001250 発作 1
HP:0001271 ポリニューロパチー 1
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー 1
HP:0025356 Psychomotor retardation 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID