| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (30.8%) |
7856638 |
Female infant with oncocytic cardiomyopathy and microphthalmia with linear skin defects (MLS): a clue to the pathogenesis of oncocytic cardiomyopathy? Bird LM, Krous HF, Eichenfield LF, Swalwell CI, Jones MC. Am J Med Genet. 1994;53(2):141-8. |
| 小眼球 短い眼瞼裂 | ||
| X染色体 ヒト 女 小眼球症 幼児 心筋症 男 症候群 皮膚異常 | ||
| 2 (17.5%) |
25130767 |
Sudden death in a 15-year-old with diffuse cardiac rhabdomyomatosis: an autopsy case report. Fuller MY, Wolf DA, Buja LM. Cardiovasc Pathol. 2014;23(6):351-3. |
| 心筋症 心平滑筋腫 | ||
| ヒト 剖検 女 心室 心突然死 心筋症 心臓腫瘍 横紋筋腫 線維症 鑑別診断 | ||
| 2 (17.5%) |
15164143 |
A case of sporadic infantile histiocytoid cardiomyopathy caused by the A8344G (MERRF) mitochondrial DNA mutation. Vallance HD, Jeven G, Wallace DC, Brown MD. Pediatr Cardiol. 2004;25(5):538-40. |
| 成長障害 (成長不全) ミオパチー | ||
| g|SUB|A|8344|G rs118192098 | ||
| DNA変異解析 ヒト ミトコンドリアDNA ミトコンドリア筋症 女 幼児 心筋 心筋ミトコンドリア 心筋症 致死的転帰 | ||
| 2 (17.5%) |
9619605 |
Hamartoma of mature cardiac myocytes: a case report. Sturtz CL, Abt AB, Leuenberger UA, Damiano R. Mod Pathol. 1998;11(5):496-9. |
| 高血圧 横紋筋腫 | ||
| ヒト 心筋 心筋症 成人 男 細胞老化 経食道心エコー 過誤腫 電子顕微鏡 | ||
| 2 (17.5%) |
3181957 |
Oncocytic cardiomyopathy syndrome. Franciosi RA, Singh A. Hum Pathol. 1988;19(11):1361-2. |
| 心平滑筋腫 | ||
| ヒト 先天性心疾患 女 心臓腫瘍 新生児 症候群 | ||
| 2 (17.5%) |
2162615 |
Unexpected infant death attributable to cardiac tumor or cardiomyopathy. Immunohistochemical and electron microscopical findings in three cases. Jacob B, Haarhoff K, Neuen-Jacob E, Burrig KF, Frenzel H, Rammos S, Bonte W. Z Rechtsmed. 1990;103(5):335-43. |
| 心筋症 横紋筋腫 | ||
| DES GFAP MYH14 | ||
| ヒト 免疫組織化学 多発性原発性腫瘍 女 幼児 心筋 心筋症 心臓腫瘍 星状細胞腫 横紋筋腫 死因 男 組織球増殖症 結節性硬化症 脳 脳腫瘍 腫瘍マーカー 良性線維性組織球腫 電子顕微鏡 | ||
| 7 (4.0%) |
28939283 |
Histiocytoid cardiomyopathy and ventricular noncompaction presenting as sudden death in an adult male. Val-Bernal JF, Mayorga M, Ortega C, Linares E. Pathol Res Pract. 2017;213(11):1424-1430. |
| 心筋症 | ||
| ヒト 中年 心室 心筋 心筋症 心臓 男 | ||
| 7 (4.0%) |
28045696 |
Sudden Death in a Male Infant Due to Histiocytoid Cardiomyopathy: An Autopsy Case and Review of the Literature. Xie H, Chen X, Chen N, Zhou Q. Am J Forensic Med Pathol. 2017;38(1):32-34. |
| 心室性 頻拍 | ||
| ヒト 幼児 心内膜 心筋症 男 肝臓 肺 肺水腫 電子伝達複合体III 電子顕微鏡 | ||
| 7 (4.0%) |
27102574 |
A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia. Torraco A, Bianchi M, Verrigni D, Gelmetti V, Riley L, Niceta M, Martinelli D, Montanari A, Guo Y, Rizza T, Diodato D, Di Nottia M, Lucarelli B, Sorrentino F, Piemonte F, Francisci S, Tartaglia M, Valente EM, Dionisi-Vici C, Christodoulou J, Bertini E, Carrozzo R. Clin Genet. 2017;91(3):441-447. |
| 小眼球 | ||
| チロシンtRNAリガーゼ ヒト ミトコンドリアDNA 乳酸アシドーシス 変異 子供 小眼球症 男 疾患の遺伝的素因 表現型 電子伝達複合体I | ||
| 7 (4.0%) |
24438356 |
The perfect storm? Histiocytoid cardiomyopathy and compound CACNA2D1 and RANGRF mutation in a baby. Cataldo S, Annoni GA, Marziliano N. Cardiol Young. 2015;25(1):174-6. |
| Wolff-Parkinson-White 症候群 | ||
| CACNA2D1 RANGRF | ||
| DNA変異解析 GTP結合タンパク質Ran カルシウムチャネル デオキシリボ核酸 ヒト 変異 女 対立遺伝子 心筋症 心臓電気生理検査 新生児 電子伝達複合体III |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 11
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0011675 | 不整脈 | 4 |
| HP:0000568 | 小眼球 | 3 |
| HP:0010566 | 過誤腫 | 3 |
| HP:0001638 | 心筋症 | 2 |
| HP:0001716 | Wolff-Parkinson-White 症候群 | 2 |
| HP:0009729 | 心平滑筋腫 | 2 |
| HP:0001645 | 突然心臓死 | 1 |
| HP:0001695 | 心停止 | 1 |
| HP:0003128 | 乳酸性アシドーシス | 1 |
| HP:0009730 | 横紋筋腫 | 1 |
| HP:0010617 | 心線維腫 | 1 |