Brachydactyly type B2

A rare, genetic congenital limb malformation disorder characterized by hypoplasia/aplasia of distal and/or middle phalanges in fingers and toes II-V (frequently severe in fingers/toes IV-V, milder in fingers/toes II-III) in association with proximal, and occasionally distal, symphalangism, fusion of carpal/tarsal bones and partial cutaneous syndactyly. Additional reported features include proximal placement of thumbs, sensorineural hearing loss and farsightedness.



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対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 26211601
 Novel NOG mutation in Japanese patients with stapes ankylosis with broad thumbs and toes.
Ishino T, Takeno S, Hirakawa K.
Eur J Med Genet. 2015;58(9):427-32.
あぶみ骨強直
NOG
c|SUB|T|682|G p|SUB|C|228|G
Asians Molecular Sequence Data つま先 アブミ骨 アミノ酸配列 タンパク質構造 ハプロ不全 ヒト 先天性手変形 先天性足変形 変異 女 担体タンパク質 男 表現型 足根骨 遺伝子関連解析
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 9

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001773 短い足 Very frequent (99-80%)
HP:0001817 指爪欠損 Very frequent (99-80%)
HP:0001831 短い趾 Very frequent (99-80%)
HP:0001857 短い趾末節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0005831 B型短指症 Very frequent (99-80%)
HP:0009882 短い指末節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0005048 手根骨癒合症 Frequent (79-30%)
HP:0006101 合指症 Frequent (79-30%)
HP:0009773 指骨の指関節癒合症 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
NOG noggin 9241