X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome

Skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome combines skeletal anomalies (short stature, ridging of the metopic suture, fusion of cervical vertebrae, thoracic hemivertebrae, scoliosis, sacral hypoplasia and short middle phalanges) and mild intellectual deficit. It has been described in four male cousins in three sibships. Glucose intolerance was present in three cases, and imperforated anus in one case. Carrier females had minor manifestations (fusion of cervical vertebrae and glucose intolerance). Transmission seems to be X-linked.



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合計: 26 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
3
(17.5%)		 3540296
 [Weber-Christian syndrome and pancreatic involvement. Apropos of a case with review of the literature].
Legmann P, Beaule V, Levesque M, Vilde JL, Leport J, Cerf M.
J Radiol. 1986;67(8-9):625-30.
慢性膵炎 脂肪織炎
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 成人 手 男 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 膵炎 超音波検査 足 骨疾患
3
(17.5%)		 2740187
 [Primary multinodular panniculitis or fat necrosis in children].
Larbre F, Larbre B, De Parscau L.
Pediatrie. 1989;44(3):193-6.
脂肪織炎
ヒト 副腎皮質ステロイド 壊死 女 子供 子供（未就学） 幼児 男 結節性非化膿性皮下脂肪織炎
3
(17.5%)		 1006125
 [A special form of lupus disease. Deep cutaneous lupus. Apropos of 2 cases].
Rouaud JP, Bloch-Michel H, Kahn MF, Delfraissy JF, Nissant G, Lallart X.
Rev Rhum Mal Osteoartic. 1976;43(12):693-700.
脂肪織炎
ヒト 女 尋常性狼瘡 成人 男 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 鑑別診断
3
(17.5%)		 871084
 An unusual case which began with subcutaneous panniculitis followed by fever, severe hepatic involvement and hyperlipidemia.
Miyasaki K, Ooiso Y, Nakamura I, Oimomi M, Tai T, Saito K.
Acta Pathol Jpn. 1977;27(2):213-24.
心外膜炎 脂肪織炎
ヒト 成人 男 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 肝臓 高脂血症
3
(17.5%)		 605631
 [Case of nodular non-suppurative paniculitis (Weber-Christian syndrome)].
Liebscher K.
Z Gesamte Inn Med. 1977;32(23):665-7.
結節性紅斑 脂肪織炎
ヒト 女 成人 結節性紅斑 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 脂肪腫症 鑑別診断
16
(4.0%)		 15205093
 Langerhans cells histiocytosis in one family.
Shahla A, Parvaneh V, Hossein HD.
Pediatr Hematol Oncol. 2004;21(4):313-20.
組織球症
ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 女 好酸球性肉芽腫 子供（未就学） 幼児 抗悪性腫瘍薬 男
16
(4.0%)		 9775127
 [Endoscopic treatment of subcutaneous fat necrosis secondary to pancreatic-vascular fistula: apropos of a case].
Reynaud D, Alric L, Escourrou J, Bonnet E, Duffaut M.
Rev Med Interne. 1998;19(2):123-7.
関節痛
ヒト 体内プロステーシス 内視鏡的逆行性胆膵管造影 男 病的狭窄 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 膵瘻 血管瘻
16
(4.0%)		 8851691
 Langerhans cell histiocytosis, diabetes insipidus, hyperprolactinemia and empty sella: a four-fold association. Report of two cases.
Panza N, Merola B, Colao A, Iodice G, de Bellis A, Bizzarro A, Bellastella A, Lombardi G.
J Endocrinol Invest. 1996;19(1):43-7.
尿崩症
トルコ鞍空洞症候群 ヒト ホルモン ランゲルハンス細胞組織球症 中年 女 尿崩症 成人 磁気共鳴画像法 高プロラクチン血症
16
(4.0%)		 8087220
 [Langerhans-cell histiocytosis in twin sisters].
Kanold J, Vannier JP, Fusade T, Drouin V, Thomine E, Prudent M, Tron P.
Arch Pediatr. 1994;1(1):49-53.
発熱
ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 双子疾患 女 幼児
16
(4.0%)		 7750688
 [Pancreatic-portal fistula. A rare complication of chronic pancreatitis].
Rabache A, Crinquette JF, Vermersch A, Cuingnet P, Maunoury V, Hanon D, Lescut J.
Gastroenterol Clin Biol. 1994;18(12):1138-41.
膵偽嚢胞
ヒト 内視鏡的逆行性胆膵管造影 成人 男 膵仮性嚢胞 膵炎 膵瘻 血栓症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 9

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0002650 側弯 Very frequent (99-80%)
HP:0002949 頚椎癒合 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0005107 仙骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0005819 短い指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0008467 胸椎半脊椎 Very frequent (99-80%)
HP:0005978 II 型糖尿病 Frequent (79-30%)
HP:0002023 鎖肛 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0012490 脂肪織炎 7
HP:0100727 組織球症 2
HP:0000873 尿崩症 1
HP:0001945 発熱 1
HP:0001974 白血球増多症 1
HP:0002090 肺炎 1
HP:0002754 骨髄炎 1
HP:0006280 慢性膵炎 1
HP:0030731 Carcinoma 1
HP:0100242 肉腫 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID