X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome

Skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome combines skeletal anomalies (short stature, ridging of the metopic suture, fusion of cervical vertebrae, thoracic hemivertebrae, scoliosis, sacral hypoplasia and short middle phalanges) and mild intellectual deficit. It has been described in four male cousins in three sibships. Glucose intolerance was present in three cases, and imperforated anus in one case. Carrier females had minor manifestations (fusion of cervical vertebrae and glucose intolerance). Transmission seems to be X-linked.



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合計: 26 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
16
(4.0%)		 6609004
 [Disseminated histiocytosis X].
Kodet R, Elleder M, Smelhaus V, Zitkova M, Spicakova V.
Cesk Patol. 1984;20(1):19-26.
組織球症
ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 女 子供（未就学） 幼児 男
16
(4.0%)		 6283665
 [Weber-Christian syndrome and chronic pancreatitis (author's transl)].
Laval-Jeantet M, Puissant A, Gombergh R, Blanchet-Bardon C, Delmas PF, Sohier J.
Sem Hop. 1982;58(16):967-71.
慢性膵炎
ヒト 中年 男 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 膵炎 関節疾患 骨疾患
16
(4.0%)		 3842238
 [Histiocytosis X. 3 different cases: eosinophilic granuloma, Hand-Schueller-Christian disease, Abt-Letterer-Siwe disease].
Gavioli F, Salvadori G, Sernia O.
Ann Osp Maria Vittoria Torino. 1985;28(1-6):56-78.
組織球症
ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 好酸球性肉芽腫 子供（未就学） 幼児 男
16
(4.0%)		 3140686
 Xanthoma disseminatum. An unusual histiocytosis syndrome.
Giller RH, Folberg R, Keech RV, Piette WW, Sato Y.
Am J Pediatr Hematol Oncol. 1988;10(3):252-7.
組織球症
ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 子供 男 症候群 脳疾患 若年性黄色肉芽腫 鑑別診断 黄色腫症
16
(4.0%)		 1863542
 Overdose of vinblastine in a child with Langerhans' cell histiocytosis: toxicity and salvage therapy.
Conter V, Rabbone ML, Jankovic M, Fraschini D, Corbetta A, Pacheco C, D'Angelo P, Masera G.
Pediatr Hematol Oncol. 1991;8(2):165-9.
発作
てんかん発作 バソプレシン ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 中毒 偽性腸閉塞 副腎皮質ステロイド 女 幼児 投薬過誤 昏睡 視床下部下垂体系 骨溶解症 骨髄疾患
16
(4.0%)		 608849
 [Subacute cytosteatonecrosis of pancreatic origin. Surgical problem in 5 cases (author's transl)].
Guivarc'h M, Mornet P, Morin M, Marquand J.
J Chir (Paris). 1977;114(6):427-42.
膵炎
ヒト 中年 成人 男 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 膵炎 膵腫瘍 膵臓病
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 9

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0002650 側弯 Very frequent (99-80%)
HP:0002949 頚椎癒合 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0005107 仙骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0005819 短い指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0008467 胸椎半脊椎 Very frequent (99-80%)
HP:0005978 II 型糖尿病 Frequent (79-30%)
HP:0002023 鎖肛 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0012490 脂肪織炎 7
HP:0100727 組織球症 2
HP:0000873 尿崩症 1
HP:0001945 発熱 1
HP:0001974 白血球増多症 1
HP:0002090 肺炎 1
HP:0002754 骨髄炎 1
HP:0006280 慢性膵炎 1
HP:0030731 Carcinoma 1
HP:0100242 肉腫 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID