| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (17.5%) |
20004862 (3758690) |
Diffusion tensor imaging in arginase deficiency reveals damage to corticospinal tracts. Oldham MS, VanMeter JW, Shattuck KF, Cederbaum SD, Gropman AL. Pediatr Neurol. 2010;42(1):49-52. |
| 認知症 進行性痙性 | ||
| OTC | ||
| ヒト 女 拡散テンソル画像 男 異方性 脳 若年成人 錐体路 高アルギニン血症 | ||
| 2 (4.0%) |
29314318 |
Two novel CPS1 mutations in a case of carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency causing hyperammonemia and leukodystrophy. Chen X, Yuan L, Sun M, Liu Q, Wu Y. J Clin Lab Anal. 2018;32(5):e22375. |
| 発作 | ||
| CPS1 | ||
| c|SUB|G|173|T c|SUB|G|796|A;RS#:756021170 p|SUB|G|266|R p|SUB|G|58|V | ||
| DNA変異解析 カルバモイルリン酸合成酵素 カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 タンデム質量分析 ヒト 分子モデル 変異 女 男 神経系リソソーム病 遺伝子型 高アンモニア血症 | ||
| 2 (4.0%) |
28658158 (5500080) |
Neonatal-onset carbamoyl phosphate synthetase I deficiency: A case report. Yang X, Shi J, Lei H, Xia B, Mu D. Medicine (Baltimore). 2017;96(26):e7365. |
| 発作 | ||
| CPS1 | ||
| c|SUB|C|2407|G;RS#:201716417 c|SUB|G|323|A p|SUB|R|803|G;RS#:201716417 | ||
| カルバモイルリン酸合成酵素 カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 ヒト 女 新生児 早期診断 治療拒否 脳 | ||
| 2 (4.0%) |
28526534 |
3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency. Rokicki D, Pajdowska M, Trubicka J, Thong MK, Ciara E, Piekutowska-Abramczuk D, Pronicki M, Sikora R, Haidar R, Oltarzewski M, Jablonska E, Muthukumarasamy P, Sthaneswar P, Gan CS, Krajewska-Walasek M, Carrozzo R, Verrigni D, Semeraro M, Rizzo C, Taurisano R, Alhaddad B, Kovacs-Nagy R, Haack TB, Dionisi-Vici C, Pronicka E, Wortmann SB. Clin Chim Acta. 2017;471:95-100. |
| 高アンモニア血症 | ||
| CPS1 SERAC1 TMEM70 | ||
| rs1275489342 rs1553518389 | ||
| カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 グルタル酸 ヒト 変異 女 新生児 男 | ||
| 2 (4.0%) |
28444906 |
Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency diagnosed by whole exome sequencing. Zhang G, Chen Y, Ju H, Bei F, Li J, Wang J, Sun J, Bu J. J Clin Lab Anal. 2018;32(2):. |
| 脳症 | ||
| rs1486364626 rs1553517387 | ||
| カルバモイルリン酸合成酵素 カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 ヒト 全エクソーム解析 分子モデル 分子診断技術 変異 女 新生児 男 | ||
| 2 (4.0%) |
27834067 (5107619) |
Novel Pathogenic Variant (c.580C>T) in the CPS1 Gene in a Newborn With Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency Identified by Whole Exome Sequencing. Choi R, Park HD, Yang M, Ki CS, Lee SY, Kim JW, Song J, Chang YS, Park WS. Ann Lab Med. 2017;37(1):58-62. |
| 脳症 | ||
| CPS1 | ||
| c|SUB|C|580|T p|FS|G|516|A|5;RS#:764384490 p|SUB|Q|194|* | ||
| DNA配列解析 South Korea エクソン カルバモイルリン酸合成酵素 カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 ナンセンスコドン ハイスループット核酸シーケンシング ヒト 塩基配列 女 尿素サイクル異常症 新生児 | ||
| 2 (4.0%) |
25639153 |
Fatal hyperammonemia and carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency following high-dose chemotherapy and autologous hematopoietic stem cell transplantation. Laemmle A, Hahn D, Hu L, Rufenacht V, Gautschi M, Leibundgut K, Nuoffer JM, Haberle J. Mol Genet Metab. 2015;114(3):438-44. |
| 高アンモニア血症 | ||
| CPS1 | ||
| HepG2細胞 カルバミルリン酸 カルバモイルリン酸合成酵素 ヒト 中年 子供（未就学） 抗腫瘍多剤併用療法 男 神経芽細胞腫 肝臓 脳浮腫 致死的転帰 酸化的リン酸化 集学的療法 高アンモニア血症 | ||
| 2 (4.0%) |
21837743 |
Late-onset carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency in an adult cured by liver transplantation. Bates TR, Lewis BD, Burnett JR, So K, Mitchell A, Delriviere L, Jeffrey GP. Liver Transpl. 2011;17(12):1481-4. |
| 卒中 | ||
| Age of Onset カルバモイルリン酸合成酵素 カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 ヒト 中年 代謝性脳疾患 免疫抑制薬 尿素サイクル異常症 男 高アンモニア血症 | ||
| 2 (4.0%) |
20117757 |
Extrapontine myelinolysis resulting in transient cortical blindness. Langer JE, Wilson WG, Raghavan P, Rust RS, Goodkin HP. Pediatr Neurol. 2010;42(2):154-6. |
| 盲 | ||
| ヒト 子供（未就学） 橋中心髄鞘崩壊症 男 皮質盲 | ||
| 2 (4.0%) |
19167850 |
A case of carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency presenting symptoms at one month of age. Ono H, Suto T, Kinoshita Y, Sakano T, Furue T, Ohta T. Brain Dev. 2009;31(10):779-81. |
| 高アンモニア血症 | ||
| CPS1 | ||
| c|SUB|C|2407|G;RS#:201716417 c|SUB|C|3784|T p|SUB|R|1262|X p|SUB|R|803|G;RS#:201716417 | ||
| DNA変異解析 カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 ヒト 劣性遺伝子 変異 幼児 男 |
合計: 7
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0001250 | 発作 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001951 | アンモニア中毒エピソード | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001987 | 高アンモニア血症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002093 | 呼吸不全 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003355 | アミノ酸尿 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005961 | 低アルギニン血症 | Very frequent (99-80%) |
合計: 4
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001987 | 高アンモニア血症 | 7 |
| HP:0000618 | 盲 | 1 |
| HP:0000725 | 精神病エピソード | 1 |
| HP:0001298 | 脳症 | 1 |