| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (45.9%) |
18549487 (2438370) |
Isolated loss of inferior pubic ramus: a case report. Saber A. J Med Case Rep. 2008;2:202. |
| 膝蓋骨低形成 | ||
| 1 (45.9%) |
9133358 |
Small patella syndrome: a bone dysplasia to recognize and differentiate from the nail-patella syndrome. Azouz EM, Kozlowski K. Pediatr Radiol. 1997;27(5):432-5. |
| 膝蓋骨低形成 | ||
| ヒト 子供（未就学） 爪膝蓋骨症候群 男 症候群 発達性骨疾患 膝蓋骨 鑑別診断 | ||
| 1 (45.9%) |
4045792 |
[The coxopodopatellar syndrome]. Morin P, Vielpeau C, Fournier L, Denizet D. J Radiol. 1985;66(6-7):441-6. |
| 膝蓋骨低形成 | ||
| ヒト 先天性足変形 女 成人 男 症候群 膝蓋骨 骨盤骨 | ||
| 4 (31.0%) |
24038782 |
A novel SOX9 H169Q mutation in a family with overlapping phenotype of mild campomelic dysplasia and small patella syndrome. Matsushita M, Kitoh H, Kaneko H, Mishima K, Kadono I, Ishiguro N, Nishimura G. Am J Med Genet A. 2013;161A(10):2528-34. |
| サンダルギャップ | ||
| SOX9 TBX4 | ||
| p|SUB|H|169|Q;RS#:2229989 rs2229989 | ||
| COS細胞 Molecular Sequence Data SOX9転写因子 Tボックスドメインタンパク質 アミノ酸配列 サバンナモンキー ヒト ピエール・ロバン症候群 保存配列 動物 変異 子供 男 症候群 発達性骨疾患 膝蓋骨 表現型 計算生物学 配列アライメント | ||
| 5 (29.2%) |
3381566 |
[The small patella syndrome. A combination of knee and pelvic dysplasia]. Burckhardt A. Z Orthop Ihre Grenzgeb. 1988;126(1):22-9. |
| 股関節異形成 | ||
| ヒト 先天性股関節脱臼 女 子供 症候群 脚長不同 膝蓋骨 骨盤骨 | ||
| 6 (28.5%) |
29854702 (5974686) |
A Novel Heterozygous Mutation in the T-box Protein 4 Gene in an Adult Case of Small Patella Syndrome. Oda T, Matsushita M, Ono Y, Kitoh H, Sakai T. J Orthop Case Rep. 2018;8(1):85-88. |
| 骨格異形成 反復性膝蓋骨脱臼 | ||
| TBX4 | ||
| p|FS|L|39|P|35 | ||
| 6 (28.5%) |
17916489 |
Bilateral recurrent patellar dislocation in a patient with isolated patella aplasia-hypoplasia. Nomura E, Inoue M, Kobayashi S. Arthroscopy. 2007;23(10):1136.e1-4. |
| 反復性膝蓋骨脱臼 | ||
| ヒト 成人 男 膝蓋骨 膝蓋骨脱臼 | ||
| 8 (26.3%) |
7573128 |
Small patella syndrome. Kozlowski K, Nelson J. Am J Med Genet. 1995;57(4):558-61. |
| 目立つ額 | ||
| ヒト 女 子供（未就学） 男 症候群 膝蓋骨 骨疾患 骨盤 |
合計: 5
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0002815 | 膝の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005930 | 骨端の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0006498 | 膝蓋骨無形成/低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001385 | 股関節異形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002644 | 骨盤帯骨の形態異常 | Frequent (79-30%) |
合計: 2
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0003065 | 膝蓋骨低形成 | 2 |
| HP:0002652 | 骨格異形成 | 1 |