Crane-Heise syndrome

Crane-Heise syndrome is a very rare syndrome characterized by poorly mineralized calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles.



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合計: 1 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(26.3%)		 21094705
 Crane-Heise syndrome: two further case reports.
Petit F, Devisme L, Toutain A, Houfflin-Debarge V, Dieux-Coeslier A, Manouvrier-Hanu S, Andrieux J, Holder-Espinasse M.
Eur J Med Genet. 2011;54(2):169-72.
両眼隔離 上向きの鼻孔
ヒト 先天性異常 在胎期間 女 妊娠 妊娠中期 新生児 超音波検査 頭蓋顔面奇形
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 20

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000316 両眼隔離 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Very frequent (99-80%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Very frequent (99-80%)
HP:0000882 肩甲骨低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001762 内反尖足 Very frequent (99-80%)
HP:0004331 頭蓋骨骨化減少 Very frequent (99-80%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0006660 鎖骨無形成 Very frequent (99-80%)
HP:0000028 停留精巣 Frequent (79-30%)
HP:0001387 関節拘縮 Frequent (79-30%)
HP:0001770 合趾症 Frequent (79-30%)
HP:0006101 合指症 Frequent (79-30%)
HP:0009882 短い指末節骨 Frequent (79-30%)
HP:0100569 脊椎骨骨化異常 Frequent (79-30%)
HP:0002119 脳室拡大 Occasional (29-5%)
HP:0007370 脳梁無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0008736 陰茎低形成 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 4

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000316 両眼隔離 1
HP:0000358 耳介後方回転 1
HP:0000463 上向きの鼻孔 1
HP:0001511 子宮内成長遅滞 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID