Craniodigital-intellectual disability syndrome

Craniodigital syndrome - intellectual deficit is characterised by syndactyly of the fingers and toes, characteristic facies (`startled' facial expression with a small pointed nose, micrognathia, long dark eyelashes and prominent eyebrows) and intellectual deficit.



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対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(31.0%)		 7717418
 Craniodigital syndromes: report of a child with Filippi syndrome and discussion of differential diagnosis.
Toriello HV, Higgins JV.
Am J Med Genet. 1995;55(2):200-4.
合指趾症
ヒト 口蓋裂 合指症 小頭症 新生児 男 症候群 知的障害 表現型 鑑別診断 顔面
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 14

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000248 短頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000446 狭い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000527 長い睫毛 Very frequent (99-80%)
HP:0000574 分厚い眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0002230 全身性多毛 Very frequent (99-80%)
HP:0003196 短い鼻 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0006101 合指症 Very frequent (99-80%)
HP:0007477 異常な皮膚紋理 Very frequent (99-80%)
HP:0010720 異常な毛髪パターン Very frequent (99-80%)
HP:0100874 分厚い毛髪 Very frequent (99-80%)
HP:0003298 潜在性二分脊椎 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID