Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome

Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome is a very rare ectodermal dysplasia syndrome, described in 2 adult brothers, characterized by the association of hypoparathyroidism, nephropathy, congenital lymphedema, mitral valve prolapse and brachytelephalangy. Additional features include mild facial dysmorphism, hyperthricoses, and nail abnormalities.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 17

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000112 腎症 Very frequent (99-80%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000506 内眼角外方偏位 Very frequent (99-80%)
HP:0000821 甲状腺機能低下症 Very frequent (99-80%)
HP:0000829 副甲状腺機能低下症 Very frequent (99-80%)
HP:0000966 減汗症 Very frequent (99-80%)
HP:0001004 リンパ性浮腫 Very frequent (99-80%)
HP:0001072 分厚い皮膚 Very frequent (99-80%)
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0001634 僧帽弁逸脱 Very frequent (99-80%)
HP:0001798 無爪症 Very frequent (99-80%)
HP:0002230 全身性多毛 Very frequent (99-80%)
HP:0002901 低カルシウム血症 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0009882 短い指末節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0000518 白内障 Frequent (79-30%)
HP:0000083 腎不全 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID