順位 (類似度) |
PMID (PMCID) |
|
---|---|---|
1 (63.5%) |
3864729 |
A case report of a patient with retinoblastoma and chromosome 13q deletion: assignment of a new gene (gene for LCP1) on human chromosome 13. Kondo I, Shin K, Honmura S, Nakajima H, Yamamura E, Satoh H, Terauchi M, Usuki Y, Takita H, Hamaguchi H. Hum Genet. 1985;71(3):263-6. |
内眼角贅皮 小顎 | ||
ESD LCP1 RB1 | ||
カルボキシルエステル加水分解酵素 ヒト ヒト染色体13-15番 マイクロフィラメントタンパク質 女 幼児 染色体マッピング 染色体検査 染色体欠失 眼腫瘍 網膜芽細胞腫 血液タンパク質 遺伝マーカー | ||
2 (57.8%) |
22387206 |
A case of del(13)(q14.2)(q31.3) associated with hypothyroidism, hypertriglyceridemia, hypercholesterolemia and total ophthalmoplegia. Malbora B, Meral C, Malbora N, Sunnetci D, Cine N, Savli H. Gene. 2012;498(2):296-9. |
小顎 | ||
ヒト ヒト13番染色体 双子疾患 女 妊娠 幼児 成人 染色体欠失 甲状腺機能低下症 男 高コレステロール血症 高トリグリセリド血症 | ||
3 (39.0%) |
15948192 |
Is Dandy-Walker malformation associated with "distal 13q deletion syndrome"? Findings in a fetus supporting previous observations. Alanay Y, Aktas D, Utine E, Talim B, Onderoglu L, Caglar M, Tuncbilek E. Am J Med Genet A. 2005;136(3):265-8. |
Dandy-Walker 奇形 | ||
ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト ヒト13番染色体 染色体欠失 染色体異常 男 症候群 胎児 胎児死亡 致死的転帰 | ||
4 (33.7%) |
3653883 |
Familial retinoblastoma (mother and son) with 13q14 deletion. Fukushima Y, Kuroki Y, Ito T, Kondo I, Nishigaki I. Hum Genet. 1987;77(2):104-7. |
開口 長い人中 | ||
ESD SON | ||
カルボキシルエステル加水分解酵素 ヒト ヒト13番染色体 優性遺伝子 女 幼児 成人 染色体検査 染色体欠失 男 眼腫瘍 網膜芽細胞腫 | ||
4 (33.7%) |
3322010 |
Deletion (13)(q14.1q14.3) in two generations: variability of ocular manifestations and definition of the phenotype. Wilson WG, Campochiaro PA, Conway BP, Carter BT, Sudduth KW, Watson BA, Sparkes RS. Am J Med Genet. 1987;28(3):675-83. |
長い上口唇 | ||
カルボキシルエステル加水分解酵素 ヒト ヒト13番染色体 女 子供(未就学) 幼児 成人 染色体欠失 網膜 網膜芽細胞腫 表現型 | ||
6 (17.5%) |
1756473 |
Deletion of part of the long arm of chromosome 13 as the only karyotypic aberration in a follicular thyroid adenoma. Belge G, Thode B, Bullerdiek J, Bartnitzke S. Cancer Genet Cytogenet. 1991;56(2):277-80. |
甲状腺腺腫 脂肪腫 | ||
ヒト ヒト13番染色体 女 染色体欠失 甲状腺癌 脂肪腫 腺腫 | ||
7 (4.0%) |
26586717 |
Case report: Concomitant Chronic Lymphocytic Leukaemia and Cytogenetically Normal de novo Acute Leukaemia in a Patient. Kajtar B, Rajnics P, Egyed M, Alizadeh H. Ann Clin Lab Sci. 2015;45(5):602-6. |
白血病 | ||
ヒト ヒト13番染色体 免疫グロブリン重鎖 免疫表現型検査 急性骨髄性白血病 慢性リンパ性白血病 染色体欠失 男 細胞遺伝学的分析 | ||
7 (4.0%) |
20110188 |
Autopsy case of a patient with 13q- syndrome. Kasuda S, Morimura Y, Kudo R, Kawashima W, Tamaki S, Nakanishi M, Hatake K. Leg Med (Tokyo). 2010;12(3):144-7. |
Psychomotor retardation | ||
ヒト ヒト13番染色体 副腎 外耳 染色体欠失 甲状腺 男 精巣 肺 脳下垂体 過形成 | ||
7 (4.0%) |
17786124 |
Tall stature and minor facial dysmorphisms in a patient with a 17.5 Mb interstitial deletion of chromosome 13 (q14.3q21.33): clinical report and review. van Bon BW, Koolen DA, Feenstra I, Neefs I, Pfundt R, Smeets DF, de Vries BB. Clin Dysmorphol. 2007;16(4):279-82. |
高身長 | ||
ヒト ヒト13番染色体 子供(未就学) 幼児 染色体欠失 男 身長 顔面 | ||
7 (4.0%) |
16650893 |
Chronic lymphocytic leukaemia Is terminal del(14)(q24) a new marker for prognostic stratification? La Starza R, Barba G, Matteucci C, Crescenzi B, Romoli S, Pierini V, Beacci D, Cantaffa R, Martelli MF, Mecucci C. Leuk Res. 2006;30(12):1569-72. |
白血病 | ||
RB1 RP1 | ||
オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト ヒト14番染色体 感受性と特異性 慢性リンパ性白血病 染色体欠失 男 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 |
合計: 30
HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
---|---|---|
HP:0000252 | 小頭 | Very frequent (99-80%) |
HP:0000316 | 両眼隔離 | Very frequent (99-80%) |
HP:0000391 | 分厚い耳輪 | Very frequent (99-80%) |
HP:0000426 | 目立つ鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
HP:0000431 | 幅広い鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
HP:0001249 | 知的障害 | Very frequent (99-80%) |
HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Very frequent (99-80%) |
HP:0004322 | 低身長 | Very frequent (99-80%) |
HP:0000243 | 三角頭蓋 | Frequent (79-30%) |
HP:0000286 | 内眼角贅皮 | Frequent (79-30%) |
HP:0000347 | 小顎 | Frequent (79-30%) |
HP:0000369 | 耳介低位 | Frequent (79-30%) |
HP:0000411 | 耳介聳立 | Frequent (79-30%) |
HP:0000470 | 短い頸部 | Frequent (79-30%) |
HP:0000508 | 眼瞼下垂 | Frequent (79-30%) |
HP:0000518 | 白内障 | Frequent (79-30%) |
HP:0000568 | 小眼球 | Frequent (79-30%) |
HP:0000612 | コロボーマ | Frequent (79-30%) |
HP:0001156 | 短指症候群 | Frequent (79-30%) |
HP:0001252 | 筋緊張低下 | Frequent (79-30%) |
HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Frequent (79-30%) |
HP:0004209 | 第5指弯指 | Frequent (79-30%) |
HP:0006101 | 合指症 | Frequent (79-30%) |
HP:0007477 | 異常な皮膚紋理 | Frequent (79-30%) |
HP:0009919 | 網膜芽細胞腫 | Frequent (79-30%) |
HP:0000465 | 翼状頚 | Occasional (29-5%) |
HP:0001360 | 全前脳胞症 | Occasional (29-5%) |
HP:0002079 | 脳梁低形成 | Occasional (29-5%) |
HP:0009601 | 母指無形成/低形成 | Occasional (29-5%) |
HP:0011024 | 胃腸管の異常 | Occasional (29-5%) |
合計: 6
HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
---|---|---|
HP:0000821 | 甲状腺機能低下症 | 1 |
HP:0000854 | 甲状腺腺腫 | 1 |
HP:0001305 | Dandy-Walker 奇形 | 1 |
HP:0002155 | 高トリグリセリド血症 | 1 |
HP:0003124 | 高コレステロール血症 | 1 |
HP:0007824 | 全眼筋麻痺 | 1 |