順位 (類似度) |
PMID (PMCID) |
|
---|---|---|
1 (48.8%) |
29485808 |
Distal 13q monosomy and neural tube defects. Lurie IW, Novikova IV, Tarletskaya OA, Lazarevich AA, Gromyko OA. Genet Couns. 2016;27(2):177-86. |
脳瘤 乏指趾症 | ||
ヒト ヒト13番染色体 出生前超音波検査 女 妊娠 成人 染色体欠失 神経管閉鎖不全 | ||
2 (39.0%) |
22029167 |
Partial trisomy 10p12.33 and partial monosomy 13q32.1: case report and a literature review. Puvabanditsin S, Garrow E, Lambert G, Botti C, Gowda S, Kathiravan S, Brooks SS. Genet Couns. 2011;22(3):263-72. |
大頭 | ||
Preterm Infant オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 トリソミー ヒト ヒト10番染色体 ヒト13番染色体 全前脳症 女 性分化異常 成人 新生児 染色体欠失 男 症候群 胎児発育遅延 致死的転帰 鎖肛 | ||
2 (39.0%) |
20683983 |
Description of the smallest critical region for Dandy-Walker malformation in chromosome 13 in a girl with a cryptic deletion related to t(6;13)(q23;q32). Mademont-Soler I, Morales C, Armengol L, Soler A, Sanchez A. Am J Med Genet A. 2010;152A(9):2308-12. |
Dandy-Walker 奇形 | ||
ZIC2 ZIC5 | ||
DNA結合タンパク質 ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト ヒト13番染色体 ヒト6番染色体 女 核タンパク質 表現型 配列欠損 | ||
2 (39.0%) |
15948192 |
Is Dandy-Walker malformation associated with "distal 13q deletion syndrome"? Findings in a fetus supporting previous observations. Alanay Y, Aktas D, Utine E, Talim B, Onderoglu L, Caglar M, Tuncbilek E. Am J Med Genet A. 2005;136(3):265-8. |
Dandy-Walker 奇形 | ||
ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト ヒト13番染色体 染色体欠失 染色体異常 男 症候群 胎児 胎児死亡 致死的転帰 | ||
5 (31.0%) |
23639964 |
A 1.1Mb deletion in distal 13q deletion syndrome region with congenital heart defect and postaxial polydactyly: additional support for a CHD locus at distal 13q34 region. Yang YF, Ai Q, Huang C, Chen JL, Wang J, Xie L, Zhang WZ, Yang JF, Tan ZP. Gene. 2013;528(1):51-4. |
軸後性多指趾症 | ||
GAS6 GRK1 RASA3 TFDP1 | ||
DNAコピー数多型 ヒト ヒト13番染色体 一塩基多型 先天性心疾患 多指症 染色体欠失 男 症候群 細胞質および核内受容体 細胞間シグナル分子 遺伝子欠失 | ||
5 (31.0%) |
16691582 |
Hydrocephaly, penoscrotal transposition, and digital anomalies associated with de novo pseudodicentric rearranged chromosome 13 characterized by classical cytogenetic methods and mBAND analysis. Christofolini DM, Yoshimoto M, Squire JA, Brunoni D, Melaragno MI, Carvalheira G. Am J Med Genet A. 2006;140(12):1321-5. |
乏指趾症 | ||
X線コンピュータ断層撮影 つま先 ヒト ヒト13番染色体 モノソミー 幼児 手指 染色体切断 核小体形成域 水頭症 泌尿生殖器奇形 男 細胞遺伝学的分析 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子欠失 遺伝子重複 | ||
7 (4.0%) |
11223849 |
Distal 13q Deletion Syndrome and the VACTERL association: case report, literature review, and possible implications. Walsh LE, Vance GH, Weaver DD. Am J Med Genet. 2001;98(2):137-44. |
気管食道瘻 | ||
ヒト ヒト13番染色体 女 尿道 成人 新生児 染色体欠失 症候群 細胞遺伝学 胸部 | ||
7 (4.0%) |
9332662 |
Ring chromosome 13 with loss of the region D13S317-D13S285: phenotypic overlap with XK syndrome. Guala A, Dellavecchia C, Mannarino S, Rognone F, Giglio S, Minelli A, Danesino C. Am J Med Genet. 1997;72(3):319-23. |
性別不明の外性器 | ||
DNA変異解析 ジヌクレオチド反復 ヒト ヒト13番染色体 マイクロサテライト反復 先天性心疾患 小頭症 染色体検査 環状染色体 男 症候群 表現型 遺伝子多型 遺伝子欠失 |
合計: 22
HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
---|---|---|
HP:0000062 | 性別不明の外性器 | Occasional (29-5%) |
HP:0000252 | 小頭 | Occasional (29-5%) |
HP:0000316 | 両眼隔離 | Occasional (29-5%) |
HP:0000612 | コロボーマ | Occasional (29-5%) |
HP:0000648 | 視神経萎縮 | Occasional (29-5%) |
HP:0001155 | 手の異常 | Occasional (29-5%) |
HP:0001163 | 中手骨の異常 | Occasional (29-5%) |
HP:0001276 | 筋緊張亢進 | Occasional (29-5%) |
HP:0001360 | 全前脳胞症 | Occasional (29-5%) |
HP:0001671 | 心中隔 | Occasional (29-5%) |
HP:0002023 | 鎖肛 | Occasional (29-5%) |
HP:0002084 | 脳瘤 | Occasional (29-5%) |
HP:0002323 | 無脳症 | Occasional (29-5%) |
HP:0003312 | 椎体骨形態異常 | Occasional (29-5%) |
HP:0004322 | 低身長 | Occasional (29-5%) |
HP:0007370 | 脳梁無形成/低形成 | Occasional (29-5%) |
HP:0008056 | 眼無形成/低形成 | Occasional (29-5%) |
HP:0008207 | 原発性副腎不全 | Occasional (29-5%) |
HP:0008678 | 腎低形成/無形成 | Occasional (29-5%) |
HP:0009601 | 母指無形成/低形成 | Occasional (29-5%) |
HP:0100543 | 認知障害 | Occasional (29-5%) |
HP:0100589 | 泌尿生殖器瘻 | Occasional (29-5%) |
合計: 9
HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
---|---|---|
HP:0001305 | Dandy-Walker 奇形 | 1 |
HP:0002023 | 鎖肛 | 1 |
HP:0002084 | 脳瘤 | 1 |
HP:0002323 | 無脳症 | 1 |
HP:0002414 | 二分脊椎 | 1 |
HP:0002575 | 気管食道瘻 | 1 |
HP:0012165 | 乏指趾症 | 1 |
HP:0030769 | Exencephaly | 1 |
HP:0100259 | 軸後性多指趾症 | 1 |
合計: 0
Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
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