Stickler syndrome type 3

Stickler syndrome type 3 is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by craniofacial dysmorphism (midface hypoplasia, depressed nasal bridge, small nose with upturned tip, cleft palate, Pierre Robin sequence), bilateral, pronounced sensorineural hearing loss, and skeletal/joint anomalies (including spondyloepiphyseal dysplasia, arthralgia/arthropathy), in the absence of ocular abnormalities.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 12

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000272 平坦な頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000343 長い人中 Very frequent (99-80%)
HP:0000407 感音難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0002829 関節痛 Very frequent (99-80%)
HP:0000162 舌根沈下 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0002758 骨関節炎 Frequent (79-30%)
HP:0000767 漏斗胸 Occasional (29-5%)
HP:0000768 はと胸 Occasional (29-5%)
HP:0005916 中手骨形態異常 Occasional (29-5%)
HP:0100777 外骨症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain 1302