Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCLs) are a genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs; see this term) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.



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合計: 34 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(39.0%)		 25439737
 Rett-like onset in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) caused by compound heterozygous mutation in the MFSD8 gene and review of the literature data on clinical onset signs.
Craiu D, Dragostin O, Dica A, Hoffman-Zacharska D, Gos M, Bastian AE, Gherghiceanu M, Rolfs A, Nahavandi N, Craiu M, Iliescu C.
Eur J Paediatr Neurol. 2015;19(1):78-86.
小頭
CLN5 MECP2 MFSD8
c|SUB|A|470,157|D,A c|SUB|C|881,294|T,K c|SUB|T|754+2|A;RS#:587778809 rs587778809
Age of Onset てんかん発作 ヒト ヘテロ接合体 リソソーム レット症候群 変異 女 子供 病状悪化 発達障害 盲目 磁気共鳴画像法 神経セロイドリポフスチン症 脳波記録 膜輸送体 運動失調
2
(17.5%)		 27343025
 Chorea in Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: AnAtypical Presentation.
Saini AG, Sankhyan N, Singhi P.
Pediatr Neurol. 2016;60:75-8.
発作 頻回の転倒
TPP1
c|SUB|G|89+1|A
Tripeptidyl-Peptidase 1 アミノペプチダーゼ ジペプチジルペプチダーゼ セリンプロテアーゼ ヒト 女 子供（未就学） 神経セロイドリポフスチン症 脳 舞踏病 表現型 鑑別診断
3
(4.0%)		 31105743
 Next-Generation Sequencing Analysis Reveals Novel Pathogenic Variants in Four Chinese Siblings With Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.
Ren XT, Wang XH, Ding CH, Shen X, Zhang H, Zhang WH, Li JW, Ren CH, Fang F.
Front Genet. 2019;10:370.
発作
CLN5 CLN6 CLN8 MFSD8 TPP1
c|INS|1551+1|TGAT c|SUB|A|554-5|G c|SUB|G|244|T
3
(4.0%)		 30285654
(6167792)
 A first CLN6 variant case of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by a homozygous mutation in a boy from China: a case report.
Sun G, Yao F, Tian Z, Ma T, Yang Z.
BMC Med Genet. 2018;19(1):177.
発作
CLN6 NCL TPM3
c|SUB|G|892|A p|SUB|E|298|K
Asians てんかん発作 タンパク質ドメイン ヒト ヘテロ接合体 ホモ接合体 ミスセンス変異 塩基配列 女 子供（未就学） 成人 男 白質脳症 磁気共鳴画像法 神経セロイドリポフスチン症 脳波記録 膜タンパク質 遺伝子発現 鑑別診断
3
(4.0%)		 30144815
(6109285)
 A novel MFSD8 mutation in a Russian patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report.
Kozina AA, Okuneva EG, Baryshnikova NV, Krasnenko AY, Tsukanov KY, Klimchuk OI, Kondakova OB, Larionova AN, Batysheva TT, Surkova EI, Shatalov PA, Ilinsky VV.
BMC Med Genet. 2018;19(1):151.
視力喪失
MECP2 MFSD8 NCL
c|SUB|T|525|A p|SUB|C|175|X
Russia ヒト 変異 女 子供（未就学） 神経セロイドリポフスチン症 膜輸送体
3
(4.0%)		 27844444
 Exome sequencing identifies a novel homozygous CLN8 mutation in a Turkish family with Northern epilepsy.
Sahin Y, Gungor O, Gormez Z, Demirci H, Erguner B, Gungor G, Dilber C.
Acta Neurol Belg. 2017;117(1):159-167.
視力障害
CLN8
c|SUB|T|677|C p|SUB|L|226|P rs1366421988 rs386834124 rs761621368
DNA変異解析 エクソーム ヒト ホモ接合体 変異 成人 男 神経セロイドリポフスチン症 膜タンパク質 若年成人
3
(4.0%)		 27165443
 First Japanese variant of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel CLN6 mutations.
Sato R, Inui T, Endo W, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Morita H, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K.
Brain Dev. 2016;38(9):852-6.
視力喪失
CLN6
Asians DNA変異解析 Japan アミノ酸配列相同性 ヒト 変異 男 磁気共鳴画像法 神経セロイドリポフスチン症 脳 脳波記録 膜タンパク質 鑑別診断
3
(4.0%)		 26443629
 Novel missense mutation in CLN8 in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: The first report of a CLN8 mutation in Japan.
Katata Y, Uematsu M, Sato H, Suzuki S, Nakayama T, Kubota Y, Kobayashi T, Hino-Fukuyo N, Saitsu H, Kure S.
Brain Dev. 2016;38(3):341-5.
眼振
CLN8 KCTD7 NCL PPT1
c|SUB|T|620|G;RS#:781166361 p|SUB|L|207|R;RS#:781166361
DNA配列解析 Japan ヒト ミオクローヌスてんかん ミスセンス変異 子供 男 神経セロイドリポフスチン症 膜タンパク質 遺伝子関連解析
3
(4.0%)		 25333361
(4198115)
 Exome sequencing is an efficient tool for variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis molecular diagnosis.
Patino LC, Battu R, Ortega-Recalde O, Nallathambi J, Anandula VR, Renukaradhya U, Laissue P.
PLoS One. 2014;9(10):e109576.
認知症
CLN5 CLN6 CLN8 KCTD7 MFSD8 PPT1
c|SUB|T|1219|C c|SUB|T|1361|C;RS#:559155109 p|SUB|M|454|T;RS#:559155109 p|SUB|W|407|R rs559155109 rs865358
DNA配列解析 エクソーム ハイスループット核酸シーケンシング ヒト 変異 女 子供 子供（未就学） 男 神経セロイドリポフスチン症
3
(4.0%)		 24082928
(3783717)
 Atypical juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: A report of three cases.
Setty G, Saleem R, Khan A, Hussain N.
J Pediatr Neurosci. 2013;8(2):117-9.
進行性視力喪失
CLN3 CLN5 NCL PPT1
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 12

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000478 眼の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000488 網膜症 Very frequent (99-80%)
HP:0000504 視覚の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000512 網膜電図異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000649 視覚誘発電位の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001250 発作 Very frequent (99-80%)
HP:0001251 運動失調 Very frequent (99-80%)
HP:0001336 ミオクローヌス Very frequent (99-80%)
HP:0002059 大脳萎縮 Very frequent (99-80%)
HP:0002353 脳波異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002376 発達退行 Very frequent (99-80%)
HP:0009023 腹筋虚弱 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 11

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001250 発作 5
HP:0000572 視力喪失 2
HP:0001251 運動失調 2
HP:0002361 精神運動発達悪化 2
HP:0000608 黄斑変性 1
HP:0000618 盲 1
HP:0000726 認知症 1
HP:0001662 徐脈 1
HP:0002072 舞踏病 1
HP:0002333 運動発達悪化 1
HP:0011710 脚ブロック 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID