Trisomy 18p

Trisomy 18p is an extremely rare chromosomal anomaly with a poorly defined clinical phenotype. Reported manifestations include short stature, mild, moderate or severe developmental delay and intellectual disability, variable but mild facial dysmorphism, and epilepsy.



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合計: 14 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(58.9%)		 2651671
 Sibs with tetrasomy 18p born to a mother with trisomy 18p.
Takeda K, Okamura T, Hasegawa T.
J Med Genet. 1989;26(3):195-7.
小頭 小顎 先細りの指
トリソミー ヒト ヒト18番染色体 女 妊娠 子供（未就学） 小頭症 成人 染色体検査 異数性 胎児死亡 脚長不同
2
(58.2%)		 2335369
 Partial trisomy of chromosome 18 (pter----q12) following a familial 18;21 translocation rcp(18;21)(q12;q11).
Binkert F, Stranzinger J, Schinzel A.
Hum Hered. 1990;40(2):81-4.
小頭 指屈曲拘縮 Narrow palpebral fissure
トリソミー ヒト ヒト18番染色体 ヒト21番染色体 先天性心疾患 幼児 男 知的障害 顔面
3
(57.8%)		 12975789
 Prenatal diagnosis of trisomy 18p and distal 21q22.3 deletion.
Chen CP, Chern SR, Lee CC, Chen LF, Chin DT, Tzen CY, Wang W.
Prenat Diagn. 2003;23(9):758-61.
小顎
トリソミー ヒト ヒト18番染色体 ヒト21番染色体 全前脳症 女 妊娠 妊娠中期 成人 遺伝相談 鑑別診断
4
(39.0%)		 1697142
 Partial trisomy 18 with minimal anomalies: lack of correspondence between phenotypic manifestations and triplicated loci along chromosome 18.
Wilson GN, Heller KB, Elterman RD, Schneider NR.
Am J Med Genet. 1990;36(4):506-10.
小頭
トリソミー ヒト ヒト18番染色体 子供（未就学） 小頭症 男 発達障害 表現型
5
(4.0%)		 30939474
 Two-Generation Transmission of Trisomy 18p: Prenatal Diagnosis in a Woman with Mild Intellectual Disability.
Yu Y, Jiang Y, Hu X, Zhang H, Liu R, Wang R.
Cytogenet Genome Res. 2019;157(4):220-226.
知的障害
オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 トリソミー ヒト ヒト15番染色体 ヒト18番染色体 女 妊娠 知的障害 若年成人 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
5
(4.0%)		 26042156
(4453045)
 Azoospermia and trisomy 18p syndrome: a fortuitous association? A patient report and a review of the literature.
Jedraszak G, Copin H, Demailly M, Quibel C, Leclerc T, Gallet M, Benkhalifa M, Receveur A.
Mol Cytogenet. 2015;8:34.
無精子症
5
(4.0%)		 23894094
 Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 centromere: a possible recurrent chromosome aberration.
Plaja A, Lloveras E, Martinez-Bouzas C, Barrena B, Del Campo M, Fernandez A, Herrero M, Barranco L, Palau N, Lopez-Ariztegui MA, Catala V, Tejada MI.
Am J Med Genet A. 2013;161A(9):2363-8.
知的障害
セントロメア トリソミー ヒト ヒト13番染色体 ヒト18番染色体 ヒト21番染色体 女 妊娠 成人 染色体検査 染色体異常 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
5
(4.0%)		 23232358
 Prenatal diagnosis of de novo partial trisomy 18p and partial monosomy 18q recurrent in a family with fatal aortic coarctation.
Hu H, Hao J, Yao H, Chang Q, Li R, Zhang X, Liang Z.
Gene. 2013;517(1):132-6.
肺低形成
ENDOU
オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 トリソミー ヒト ヒト18番染色体 女 妊娠 成人 染色体欠失 男 致死的転帰 若年成人 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
5
(4.0%)		 22302461
 Cardiac malformation of partial trisomy 7p/monosomy 18p and partial trisomy 18p/monosomy 7p in siblings as a result of reciprocal unbalanced malsegregation--and review of the literature.
Schmidt B, Udink ten Cate F, Weiss M, Koehler U.
Eur J Pediatr. 2012;171(7):1047-53.
眼瞼下垂
トリソミー ヒト ヒト18番染色体 ヒト7番染色体 モノソミー 先天性心疾患 同胞 女 幼児 新生児 染色体不分離 染色体欠失 男
5
(4.0%)		 21709416
 De novo partial trisomy 18p and partial monosomy 18q in a patient with anorectal malformation.
Bartels E, Draaken M, Kazmierczak B, Spranger S, Schramm C, Baudisch F, Nothen MM, Schmiedeke E, Ludwig M, Reutter H.
Cytogenet Genome Res. 2011;134(3):243-8.
肛門直腸奇形
ENDOU
トリソミー ヒト ヒト18番染色体 新生児 男 直腸 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 29

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000233 薄い唇紅部縁 Very frequent (99-80%)
HP:0000340 額傾斜 Very frequent (99-80%)
HP:0000377 耳介の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000384 耳介前皮膚肉柱 Very frequent (99-80%)
HP:0000430 鼻翼未発達 Very frequent (99-80%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000506 内眼角外方偏位 Very frequent (99-80%)
HP:0000581 眼瞼裂狭小 Very frequent (99-80%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Very frequent (99-80%)
HP:0000601 両眼接近 Very frequent (99-80%)
HP:0001256 知的障害, 軽度 Very frequent (99-80%)
HP:0002021 幽門狭窄 Very frequent (99-80%)
HP:0002553 高位の弓形眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0002591 過食症 Very frequent (99-80%)
HP:0007018 注意力欠陥多動性疾患 Very frequent (99-80%)
HP:0008689 両側性停留精巣 Very frequent (99-80%)
HP:0040199 obsolete Flat midface Very frequent (99-80%)
HP:0000160 狭い口 Frequent (79-30%)
HP:0001167 指の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001760 足の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000252 小頭 Occasional (29-5%)
HP:0000347 小顎 Occasional (29-5%)
HP:0001319 新生児筋緊張低下 Occasional (29-5%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Occasional (29-5%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Occasional (29-5%)
HP:0002705 高狭口蓋 Occasional (29-5%)
HP:0004322 低身長 Occasional (29-5%)
HP:0010628 顔面麻痺 Occasional (29-5%)
HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 4

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001249 知的障害 2
HP:0000027 無精子症 1
HP:0007437 多発性皮膚横紋筋腫 1
HP:0011961 非閉塞性無精子症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID