| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (4.0%) |
30244301 |
MEDNIK syndrome with a frame shift causing mutation in AP1S1 gene and literature review of the clinical features. Incecik F, Bisgin A, Ylmaz M. Metab Brain Dis. 2018;33(6):2065-2068. |
| 知的障害 | ||
| AP1S1 | ||
| c|DUP|364|G| p|FS|D|122|G|18;RS#:767358930 | ||
| アダプタータンパク質複合体1 アダプタータンパク質複合体σサブユニット ヒト 女 子供 症候群 知的障害 銅輸送ATPase | ||
| 1 (4.0%) |
23423674 |
MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy. Martinelli D, Travaglini L, Drouin CA, Ceballos-Picot I, Rizza T, Bertini E, Carrozzo R, Petrini S, de Lonlay P, El Hachem M, Hubert L, Montpetit A, Torre G, Dionisi-Vici C. Brain. 2013;136(Pt 3):872-81. |
| 肝内胆汁うっ滞 | ||
| AP1S1 ATP7A | ||
| DNA変異解析 Molecular Sequence Data アダプタータンパク質複合体1 アダプタータンパク質複合体σサブユニット ウエスタンブロット法 ヒト リアルタイムPCR 先天性金属代謝異常 共焦点顕微鏡 塩基配列 女 形質移入 線維芽細胞 | ||
| 1 (4.0%) |
21931015 |
Banding pattern on polarized hair microscopic examination and unilateral polymicrogyria in a patient with steroid sulfatase deficiency. Puri PK, Reddi DM, Spencer-Manzon M, Deak K, Steele SU, Mikati MA. Arch Dermatol. 2012;148(1):73-8. |
| 発作 | ||
| ARSH | ||
| X連鎖魚鱗癬 ヒト 偏光顕微鏡 大脳皮質形成異常 子供（未就学） 毛 男 |
合計: 8
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000962 | 過角化症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002242 | 腸の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008064 | 魚鱗癬 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009830 | 末梢神経ニューロパチー | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001406 | 肝内胆汁うっ滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0010837 | 血清セルロプラスミン減少 | Frequent (79-30%) |
| HP:0011967 | 低銅血症 | Frequent (79-30%) |
合計: 1
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001249 | 知的障害 | 1 |