Diabetic embryopathy

A rare disorder characterized by congenital anomalies or foetal/neonatal complications in an infant that are linked to diabetes in the mother.



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合計: 13 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(64.7%)		 7439199
 A fetus with upper limb amelia, "caudal regression" and Dandy-Walker defect with an insulin-dependent diabetic mother.
Bruyere HJ Jr, Viseskul C, Opitz JM, Langer LO Jr, Ishikawa S, Gilbert EF.
Eur J Pediatr. 1980;134(2):139-43.
小顎 唇裂
ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト 口蓋裂 奇肢症 女 妊娠 心房中隔欠損症 新生児 未熟児疾患 水頭症 男 糖尿病患者の妊娠 脚
2
(49.1%)		 18528244
 Unilateral short femur--what does this mean? Report of 3 cases.
Oh KY, Frias AE Jr, Byrne JL, Kennedy AM.
Ultrasound Q. 2008;24(2):89-92.
骨格異形成 短い大腿骨
トランスデューサ ヒト 出生前超音波検査 大腿骨 女 妊娠 成人 発達性骨疾患 磁気共鳴画像法 鑑別診断
3
(47.6%)		 18655703
(2503995)
 Diabetic fetopathy associated with bilateral adrenal hyperplasia and ambiguous genitalia: a case report.
Tantbirojn P, Taweevisit M, Sritippayawan S, Uerpairojkit B.
J Med Case Rep. 2008;2:251.
多指趾症 目立つ額
4
(33.1%)		 281283
 Bilateral femoral dysgenesis syndrome: a case report.
Goldberg RB, Fish B, Cohen MM Jr, Shprintzen RJ.
Cleft Palate J. 1978;15(4):386-9.
合指趾症 毛巣洞
ヒト 口蓋裂 大腿骨 女 子供（未就学） 心室中隔欠損症 肺動脈弁狭窄 顔面
5
(31.0%)		 9132503
 Further evidence for preaxial hallucal polydactyly as a marker of diabetic embryopathy.
Slee J, Goldblatt J.
J Med Genet. 1997;34(3):261-3.
母体糖尿病 多指趾症
ヒト 多指症 女 妊娠 子供（未就学） 糖尿病患者の妊娠 胎児性巨大児 脚
6
(4.0%)		 30362177
 Caudal regression syndrome in a fetus of a glucokinase-maturity-onset diabetes of the young pregnancy.
Taylor RAM, Mackie A, Mogra R, Pinner J, Rajendran S, Ross GP.
Diabet Med. 2019;36(2):252-255.
糖尿病
GCK
p|SUB|V|199|M
2型糖尿病 グルコキナーゼ ヒト ヘテロ接合体 ミスセンス変異 女 妊娠 成人 糖尿病患者の妊娠 胎児 高血糖
6
(4.0%)		 25386687
 A novel association of biventricular cardiac noncompaction and diabetic embryopathy: case report and review of the literature.
Woo JS, Perez-Rosendahl M, Haydel D, Perens G, Fishbein MC.
Pediatr Dev Pathol. 2015;18(1):71-5.
糖尿病
ヒト 先天性心疾患 女 妊娠 妊娠合併症 心エコー 心室 心疾患 心筋 心臓 糖尿病合併症 糖尿病患者の妊娠 胎児疾患 致死的転帰
6
(4.0%)		 23737573
 Prenatal diagnosis of caudal dysplasia sequence associated with undiagnosed type I diabetes.
Palacios-Marques A, Oliver C, Martin-Bayon T, Martinez-Escoriza JC.
BMJ Case Rep. 2013;2013:.
母体糖尿病
1型糖尿病 ヒト 仙尾骨部 出生前超音波検査 女 妊娠 妊娠成績 成人 男 糖尿病患者の妊娠 若年成人 鑑別診断
6
(4.0%)		 14983663
 Lumbosacral agenesis in a premature infant of a diabetic mother.
Lee MC, Wang PJ, Chen RL.
Acta Paediatr Taiwan. 2003;44(6):375-8.
呼吸窮迫
1型糖尿病 Preterm Infant ヒト 女 妊娠 新生児 男 糖尿病患者の妊娠 腰仙部
6
(4.0%)		 10069704
 Aphallia as part of urorectal septum malformation sequence in an infant of a diabetic mother.
Gripp KW, Barr M Jr, Anadiotis G, McDonald-McGinn DM, Zderic SA, Zackai EH.
Am J Med Genet. 1999;82(5):363-7.
鎖肛
ヒト 中枢神経系 仙尾骨部 先天性心疾患 先天性異常 女 妊娠 妊娠糖尿病 新生児 泌尿生殖器奇形 男 糖尿病患者の妊娠 胎児
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 32

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000008 女性内性器異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000028 停留精巣 Very frequent (99-80%)
HP:0000054 小陰茎 Very frequent (99-80%)
HP:0000073 尿管重複 Very frequent (99-80%)
HP:0000126 水腎症 Very frequent (99-80%)
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Very frequent (99-80%)
HP:0000464 頸部の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Very frequent (99-80%)
HP:0001636 Fallot 四徴症 Very frequent (99-80%)
HP:0001669 大血管転位 Very frequent (99-80%)
HP:0001679 大動脈の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Very frequent (99-80%)
HP:0003422 脊椎分節異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004414 肺動脈の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0005107 仙骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0008056 眼無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0008551 小耳 Very frequent (99-80%)
HP:0008678 腎低形成/無形成 Very frequent (99-80%)
HP:0010318 腹壁筋無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0000098 高身長 Frequent (79-30%)
HP:0000238 水頭症 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000365 難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000707 神経系の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001195 単一臍帯動脈 Frequent (79-30%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Frequent (79-30%)
HP:0007360 小脳無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0007370 脳梁無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0010301 脊椎破裂 Frequent (79-30%)
HP:0001732 膵の異常 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 7

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0010442 多指趾症 2
HP:0000021 巨大膀胱 1
HP:0000072 水尿管症 1
HP:0000819 糖尿病 1
HP:0001622 早産 1
HP:0003097 短い大腿骨 1
HP:0009800 母体糖尿病 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID