Femoral agenesis/hypoplasia

Congenital short femur is a rare malformation of variable severity ranging from mild hypoplasia to complete absence of the femur.



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合計: 9 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
1
(49.1%)
28583062
Multiple Ligament Reconstruction for Absent Cruciate and a Congenital Short Femur Case Report and Review of the Literature.
Kaplan D, Jazrawi T, Capo J, Strauss E.
Bull Hosp Jt Dis (2013). 2017;75(2):143-147.
短い大腿骨
ヒト 再建外科手術 前十字靱帯 大腿骨 後十字靱帯 整形外科的処置 若年成人 関節可動域
1
(49.1%)
3050811
Pediatric update #4. Familial congenital short femur: intrauterine detection and follow-up by ultrasound. A case report.
Keret D, Timor IE.
Orthop Rev. 1988;17(5):500-4.
短い大腿骨
ヒト 大腿骨 子供 新生児 超音波検査 骨形成
3
(45.9%)
23276345
Exceptional functional recovery and return to high-impact sports after Van Nes rotationplasty.
Harris JD, Trinh TQ, Scharschmidt TJ, Mayerson JL.
Orthopedics. 2013;36(1):e126-31.
Proximal femoral focal deficiency
ヒト 回転 大腿骨腫瘍 子供 患肢温存 機能回復 骨切り術 骨肉腫
4
(39.0%)
3746840
Monozygotic twins concordant for congenital short femur.
Connor JM, Rae PS, Connor RA.
J Med Genet. 1986;23(4):363-4.
大頭
ヒト 大腿骨
5
(32.2%)
18226137
Isolated intrauterine femoral fracture in an otherwise normal fetus.
Arioz DT, Koken GN, Koken R, Kose KC, Cevrioglu AS.
J Obstet Gynaecol Res. 2008;34(1):92-4.
骨格異形成 長管骨骨折
ヒト 出生前超音波検査 大腿骨骨折 妊娠 妊娠第三期 成人 新生児 胎児疾患 鑑別診断
6
(29.2%)
29561460
(5895312)
Spinal dysraphism and dislocated hip: Beware of anomalous sciatic nerve through Ilium, a case report.
Whitaker AT, Kasser J, Kim YJ.
Medicine (Baltimore). 2018;97(12):e9770.
係留脊髄 寛骨臼異形成
ヒト 先天性股関節脱臼 子供(未就学) 脊椎癒合不全 骨切り術
7
(28.5%)
18600335
Hip and knee dislocation during femoral lengthening in congenital short femur: a rare case report.
Hazra S, Song HR, Jajodia N, Biswal S, Modi HN, Srinivasalu S.
Arch Orthop Trauma Surg. 2009;129(4):425-9.
関節脱臼 膝関節脱臼
Comorbidity イリザロフ法 ヒト 乾癬 大腿骨 子供 股関節脱臼 脚長不同 膝関節脱臼
8
(21.2%)
29635139
Bilateral absence of the cruciate ligaments with meniscal dysplasia: Unexpected diagnosis in a child with juvenile idiopathic arthritis.
Degnan AJ, Kietz DA, Grudziak JS, Shah A.
Clin Imaging. 2018;49:193-197.
関節炎
CYREN
ヒト 前十字靱帯 大腿骨 子供 後十字靱帯 磁気共鳴画像法 脛骨半月
9
(4.0%)
27575310
Nodular Proliferation in Parkes Weber Syndrome.
Rojas Esquivel DJ, Marin Manzano E, Concepcion NA, Lopez Gutierrez JC, Riera de Cubas L.
Ann Vasc Surg. 2017;38:321.e1-321.e4.
過成長
CD34 PECAM1 PIK3CA
CD34抗原 CT血管造影 スタージ・ウェーバー症候群 ヒト マウス由来モノクローナル抗体 下肢 免疫組織化学 動脈 成人 細胞増殖 組織診 血小板内皮細胞接着分子-1 血管外科手術手技 静脈
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 頻度


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 7

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001373 関節脱臼 1
HP:0002144 係留脊髄 1
HP:0004976 膝関節脱臼 1
HP:0008807 寛骨臼異形成 1
HP:0030043 Hip subluxation 1
HP:0030772 Proximal femoral focal deficiency 1
HP:0100242 肉腫 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID