| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (63.7%) |
25091507 |
A novel dominant COL11A1 mutation resulting in a severe skeletal dysplasia. Hufnagel SB, Weaver KN, Hufnagel RB, Bader PI, Schorry EK, Hopkin RJ. Am J Med Genet A. 2014;164A(10):2607-12. |
| 小顎 短指症候群 小肢症 | ||
| COL11A1 | ||
| XI型コラーゲン ヒト 変異 女 発達性骨疾患 近視 | ||
| 2 (60.5%) |
9475607 |
Fibrochondrogenesis in a 17-week fetus: a case expanding the phenotype. Hunt NC, Vujanic GM. Am J Med Genet. 1998;75(3):326-9. |
| 小顎 二分した舌 | ||
| ヒト 低身長症 大腿骨 女 妊娠 小顎症 線維芽細胞 舌 表現型 顔面 骨 骨軟骨異形成症 | ||
| 3 (57.3%) |
14605823 |
Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia in the second trimester: ultrasonography and other diagnostic modalities. Sahinoglu Z, Uludogan M, Gurbuz A, Karateke A. Arch Gynecol Obstet. 2003;269(1):57-61. |
| 大頭 短い肋骨 | ||
| FGFR3 | ||
| タナトフォリック骨異形成症 ヒト 出生前超音波検査 女 妊娠 妊娠中期 成人 | ||
| 4 (43.2%) |
10929597 |
[Lethal osteochondrodysplasias: prenatal and postnatal differential diagnosis]. Sauer I, Klein B, Leeners B, Cotarelo C, Heyl W, Funk A. Ultraschall Med. 2000;21(3):112-21. |
| 短い肋骨 | ||
| ヒト 出生前超音波検査 在胎期間 女 妊娠 成人 新生児 男 胎児死亡 骨軟骨異形成症 | ||
| 5 (34.4%) |
22439129 (3307213) |
Fibrochondrogenesis, an antenatal and postnatal correlation. Kundaragi NG, Taori K, Jathar C, Disawal A. J Clin Imaging Sci. 2012;2:5. |
| 扁平脊椎 幅広い長管骨 | ||
| 6 (32.2%) |
6507478 |
Fibrochondrogenesis: lethal, autosomal recessive chondrodysplasia with distinctive cartilage histopathology. Whitley CB, Langer LO Jr, Ophoven J, Gilbert EF, Gonzalez CH, Mammel M, Coleman M, Rosemberg S, Rodriques CJ, Sibley R, et al.. Am J Med Genet. 1984;19(2):265-75. |
| 幅広い長管骨 | ||
| ヒト 劣性遺伝子 女 新生児 致死遺伝子 軟骨 骨軟骨異形成症 | ||
| 7 (21.2%) |
22246659 (3264686) |
Dominant and recessive forms of fibrochondrogenesis resulting from mutations at a second locus, COL11A2. Tompson SW, Faqeih EA, Ala-Kokko L, Hecht JT, Miki R, Funari T, Funari VA, Nevarez L, Krakow D, Cohn DH. Am J Med Genet A. 2012;158A(2):309-14. |
| 骨格異形成 | ||
| COL11A1 COL11A2 | ||
| rs750006299 rs797044915 | ||
| RNAスプライス部位 XI型コラーゲン イントロン エクソン ヒト 一塩基多型 低身長症 優性遺伝子 劣性遺伝子 新生児 遺伝子型 配列欠損 骨軟骨異形成症 | ||
| 7 (21.2%) |
19508970 (4144354) |
Identification of loss-of-function mutations of SLC35D1 in patients with Schneckenbecken dysplasia, but not with other severe spondylodysplastic dysplasias group diseases. Furuichi T, Kayserili H, Hiraoka S, Nishimura G, Ohashi H, Alanay Y, Lerena JC, Aslanger AD, Koseki H, Cohn DH, Superti-Furga A, Unger S, Ikegawa S. J Med Genet. 2009;46(8):562-8. |
| 骨格異形成 | ||
| SLC35D1 | ||
| c|SUB|A|193|C;RS#:267607062 c|SUB|A|IVS4+3|G c|SUB|C|319|T;RS#:267607063 p|FS|L|109||18 p|FS|R|178||15 p|SUB|R|107|X;RS#:267607063 p|SUB|T|65|P;RS#:267607062 rs267607062 rs267607063 | ||
| Molecular Sequence Data PCR法 ヌクレオチド ヒト 出芽酵母 分子クローニング 単糖輸送体 塩基配列 変異 女 妊娠 男 発達性骨疾患 胎児疾患 遺伝子欠失 配列アライメント | ||
| 7 (21.2%) |
15876767 |
Fibrochondrogenesis. Kulkarni ML, Matadh PS, Praveen Prabhu SP, Kulkarni PM. Indian J Pediatr. 2005;72(4):355-7. |
| 骨格異形成 | ||
| ヒト 低身長症 劣性遺伝子 新生児 男 骨軟骨異形成症 | ||
| 7 (21.2%) |
6507479 |
Fibrochondrogenesis: radiologic and histologic studies. Eteson DJ, Adomian GE, Ornoy A, Koide T, Sugiura Y, Calabro A, Lungarotti S, Mastroiacovo P, Lachman RS, Rimoin DL. Am J Med Genet. 1984;19(2):277-90. |
| 骨格異形成 | ||
| ヒト 女 新生児 骨軟骨異形成症 |
合計: 29
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000260 | 幅広い大泉門 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000311 | 丸い顔 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000470 | 短い頸部 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000520 | 眼球突出 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000772 | 肋骨の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000773 | 短い肋骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000774 | 狭い胸郭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000885 | 幅広い肋骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000940 | 骨幹形態異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000944 | 骨幹端の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001156 | 短指症候群 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001591 | ベル型胸 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003312 | 椎体骨形態異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000160 | 狭い口 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000175 | 口蓋裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000364 | 聴覚異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000369 | 耳介低位 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000882 | 肩甲骨低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001804 | 指爪低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002093 | 呼吸不全 | Frequent (79-30%) |
| HP:0005280 | 落ちくぼんだ鼻梁 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001357 | 斜頭 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001539 | 臍帯ヘルニア | Occasional (29-5%) |
| HP:0002983 | 小肢症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100490 | 屈指 | Occasional (29-5%) |
合計: 2
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0002652 | 骨格異形成 | 5 |
| HP:0000926 | 扁平脊椎 | 1 |