Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome

A rare syndrome characterised by the association of blepharophimosis and ptosis, V-esotropia, and weakness of extraocular and frontal muscles with syndactyly of the toes, short stature, prognathism, and hypertrophy and fusion of the eyebrows.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 13

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000303 下顎突出 Very frequent (99-80%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Very frequent (99-80%)
HP:0000565 内斜視 Very frequent (99-80%)
HP:0000574 分厚い眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0000581 眼瞼裂狭小 Very frequent (99-80%)
HP:0000664 連続眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0001291 脳神経の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002553 高位の弓形眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0000179 分厚い下口唇唇紅部 Occasional (29-5%)
HP:0000316 両眼隔離 Occasional (29-5%)
HP:0000458 無嗅覚 Occasional (29-5%)
HP:0006889 知的障害, 境界域 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID