Fryns-Smeets-Thiry syndrome




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対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 19

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000154 幅広い口 Very frequent (99-80%)
HP:0000179 分厚い下口唇唇紅部 Very frequent (99-80%)
HP:0000232 下口唇唇紅部外反 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000322 短い人中 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000426 目立つ鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000446 狭い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0001166 くも指 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001252 筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0001519 不均衡型高身長 Very frequent (99-80%)
HP:0002650 側弯 Very frequent (99-80%)
HP:0002714 口角下垂 Very frequent (99-80%)
HP:0002827 股関節脱臼 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) Very frequent (99-80%)
HP:0005692 関節過伸展 Very frequent (99-80%)
HP:0006443 膝蓋骨無形成無形成 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID