| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (4.0%) |
28447549 |
A child with severe iron-deficiency anemia and a complex TMPRSS6 genotype. Capra AP, Ferro E, Cannavo L, La Rosa MA, Zirilli G. Hematology. 2017;22(9):559-564. |
| 鉄欠乏症貧血 | ||
| HAMP TMPRSS6 | ||
| DNA配列解析 アミノ酸置換 セリンエンドペプチダーゼ ヒト 一塩基多型 変異 女 子供 生物学的マーカー 疾患の遺伝的素因 膜タンパク質 赤血球指数 遺伝子型 遺伝子関連解析 重症度インデックス | ||
| 1 (4.0%) |
27365303 |
Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia May Not Lead to Neurocognitive Dysfunction: A Case Report. Arsenault V, Mailloux C, Bonnefoy A, Lemyre E, Pastore Y. Pediatrics. 2016;138(1):. |
| 蒼白 | ||
| HAMP TMPRSS6 | ||
| c|SUB|G|1324|A;RS#:137853119 c|SUB|G|1807|C;RS#:769083817 | ||
| ヒト 子供（未就学） 男 神経心理学的検査 神経認知障害 | ||
| 1 (4.0%) |
27103977 (4815946) |
Coexistence of Essential Thrombocythemia, Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia and Renal Cell Carcinoma. Namdaroglu S, Tekgunduz E, Altuntas F. Hematol Rep. 2016;8(1):6235. |
| 鉄欠乏症貧血 | ||
| JAK2 TMPRSS6 | ||
| 1 (4.0%) |
26339443 |
An unusual case of iron deficiency anemia is associated with extremely low level of transferrin receptor. Hao S, Li H, Sun X, Li J, Li K. Int J Clin Exp Pathol. 2015;8(7):8613-8. |
| 鉄欠乏症貧血 | ||
| HAMP TF | ||
| トランスフェリン受容体 ヒト 女 生物学的マーカー 発現低下 経口投与 | ||
| 1 (4.0%) |
25252070 |
Novel mutation in the TMPRSS6 gene with iron-refractory iron deficiency anemia. Kodama K, Noguchi A, Adachi H, Hebiguchi M, Yano M, Takahashi T. Pediatr Int. 2014;56(4):e41-4. |
| 貧血 | ||
| HAMP TF TMPRSS6 | ||
| p|SUB|P|354|L;RS#:762921295 | ||
| セリンエンドペプチダーゼ ヒト 変異 女 子供 膜タンパク質 | ||
| 1 (4.0%) |
24985168 |
[Identification and characterization of clinical features and gene mutation in a patient with iron refractory iron deficiency anemia (IRIDA)]. Xiong Y, Yang W, Li Y, Peng G, Li Y, Fan H, Ye L, Song L, Zhao X, Li J, Jing L, Zhang L, Zhou K, Xu Y, Zhang F. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2014;35(6):486-90. |
| 低色素性貧血 | ||
| HAMP TF TMPRSS6 | ||
| p|SUB|K|253|E;RS#:2235324 | ||
| セリンエンドペプチダーゼ タンパク質三次構造 ヒト 変異 女 膜タンパク質 若年成人 | ||
| 1 (4.0%) |
23319530 |
Iron refractory iron deficiency anemia: presentation with hyperferritinemia and response to oral iron therapy. Khuong-Quang DA, Schwartzentruber J, Westerman M, Lepage P, Finberg KE, Majewski J, Jabado N. Pediatrics. 2013;131(2):e620-5. |
| 鉄欠乏症貧血 | ||
| TMPRSS6 | ||
| p|SUB|E|522|K;RS#:387907018 p|SUB|G|442|R;RS#:137853119 | ||
| DNA変異解析 エクソーム セリンエンドペプチダーゼ ヒト フェリチン ヘテロ接合体検出 ミスセンス変異 女 子供 子供（未就学） 染色体異常 男 経口投与 経過観察 膜タンパク質 遺伝子型 | ||
| 1 (4.0%) |
22169218 |
Responsiveness to oral iron and ascorbic acid in a patient with IRIDA. Cau M, Galanello R, Giagu N, Melis MA. Blood Cells Mol Dis. 2012;48(2):121-3. |
| 低色素性小球性貧血 | ||
| TMPRSS6 | ||
| セリンエンドペプチダーゼ ヒト 変異 女 幼児 経口投与 膜タンパク質 赤血球指数 | ||
| 1 (4.0%) |
21618415 |
A novel mutation Gly603Arg of TMPRSS6 in a Korean female with iron-refractory iron deficiency anemia. Choi HS, Yang HR, Song SH, Seo JY, Lee KO, Kim HJ. Pediatr Blood Cancer. 2012;58(4):640-2. |
| 低色素性小球性貧血 | ||
| HAMP HJV TF TMPRSS6 | ||
| c|SUB|G|1807|C;RS#:769083817 c|SUB|G|863+1|T;RS#:757356137 c|SUB|G|IVS6+1|T p|SUB|G|603|R;RS#:769083817 | ||
| Asians GPI修飾タンパク質 RNAスプライス部位 South Korea アミノ酸置換 セリンエンドペプチダーゼ ヒト ヘモクロマトーシスタンパク質 ミスセンス変異 先天性遺伝疾患 女 子供 抗菌性カチオン性ペプチド 膜タンパク質 遺伝子転写 |
合計: 8
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000962 | 過角化症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000980 | 蒼白 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002242 | 腸の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008064 | 魚鱗癬 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009830 | 末梢神経ニューロパチー | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001406 | 肝内胆汁うっ滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0011967 | 低銅血症 | Frequent (79-30%) |
合計: 2
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001891 | 鉄欠乏症貧血 | 2 |
| HP:0004840 | 低色素性小球性貧血 | 2 |