Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome

Pulmonary fibrosis - hepatic hyperplasia - bone marrow hypoplasia, also named “trimorphic syndrome” (i.e. three (inherited) morbidities, pulmonary, hepatic and cytopenia), is a rare disease reported in 4 cases to date, manifesting with idiopathic pulmonary fibrosis, hepatic nodular regenerative hyperplasia leading to portal hypertension and thrombocytopenia due to bone marrow hypoplasia. The condition was associated with 100% mortality.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001409 門脈圧亢進 Very frequent (99-80%)
HP:0001433 肝脾腫 Very frequent (99-80%)
HP:0002206 肺線維症 Very frequent (99-80%)
HP:0005528 骨髄細胞数増多 Very frequent (99-80%)
HP:0011954 肝の結節性再生過形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001873 血小板減少 Frequent (79-30%)
HP:0002094 呼吸困難 Frequent (79-30%)
HP:0002111 拘束性呼吸不全 Frequent (79-30%)
HP:0002910 肝トランスアミナーゼ上昇 Frequent (79-30%)
HP:0003281 血清フェリチン増加 Frequent (79-30%)
HP:0006707 肝血管の異常 Frequent (79-30%)
HP:0012735 咳嗽 Frequent (79-30%)
HP:0030830 Crackles Frequent (79-30%)
HP:0001685 心筋線維症 Occasional (29-5%)
HP:0002103 胸膜の異常 Occasional (29-5%)
HP:0030829 Abnormal breath sound Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID