Hall-Riggs syndrome

Hall-Riggs syndrome is a very rare syndrome consisting of microcephaly with facial dysmorphism, spondylometaepiphyseal dysplasia and severe intellectual deficit.



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合計: 1 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(35.3%)		 19363808
 Mental retardation, facial anomalies, brachydactyly, cerebral angiomas, femoral nucleus necrosis: a new entity or Hall-Riggs syndrome?
Ficcadenti A, Santoro L, Petroni V, Carini C, Gabrielli O.
Am J Med Genet A. 2009;149A(5):1001-5.
短指症候群
ヒト 大腿骨 子供（未就学） 手指 男 症候群 知的障害 脳腫瘍 脳静脈性血管腫 頭蓋顔面奇形 顔貌
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 29

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Very frequent (99-80%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Very frequent (99-80%)
HP:0001344 発語欠損 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0010864 知的障害, 重度 Very frequent (99-80%)
HP:0011344 重度の全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0012471 分厚い唇紅部縁 Very frequent (99-80%)
HP:0000154 幅広い口 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000448 目立つ鼻 Frequent (79-30%)
HP:0000926 扁平脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0000944 骨幹端の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001156 短指症候群 Frequent (79-30%)
HP:0001250 発作 Frequent (79-30%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Frequent (79-30%)
HP:0002017 吐気と 嘔吐 Frequent (79-30%)
HP:0002208 粗い毛髪 Frequent (79-30%)
HP:0002217 成長の遅い毛髪 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0002714 口角下垂 Frequent (79-30%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Frequent (79-30%)
HP:0005930 骨端の異常 Frequent (79-30%)
HP:0009826 四肢成長不全 Frequent (79-30%)
HP:0100874 分厚い毛髪 Frequent (79-30%)
HP:0000682 歯エナメル質異常 Occasional (29-5%)
HP:0000684 歯萌出遅延 Occasional (29-5%)
HP:0001387 関節拘縮 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001156 短指症候群 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID