Histidinuria-renal tubular defect syndrome




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対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 14

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000343 長い人中 Very frequent (99-80%)
HP:0000400 大耳 Very frequent (99-80%)
HP:0000407 感音難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001800 趾爪低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001943 低血糖 Very frequent (99-80%)
HP:0002119 脳室拡大 Very frequent (99-80%)
HP:0002120 大脳皮質萎縮 Very frequent (99-80%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0002927 ヒスチジン尿 Very frequent (99-80%)
HP:0005819 短い指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0005844 丸い指の中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0008666 ヒスチジン腎尿細管再吸収障害 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID