Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome

This syndrome is characterised principally by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as psychomotor retardation, psychosis, brachydactyly, and costovertebral dysplasia may also be present.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 29

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000238 水頭症 Very frequent (99-80%)
HP:0000303 下顎突出 Very frequent (99-80%)
HP:0000912 Sprengel 奇形 Very frequent (99-80%)
HP:0000218 高口蓋 Frequent (79-30%)
HP:0000256 大頭 Frequent (79-30%)
HP:0000272 平坦な頬 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000348 高い額 Frequent (79-30%)
HP:0000369 耳介低位 Frequent (79-30%)
HP:0000414 球状の鼻 Frequent (79-30%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0000448 目立つ鼻 Frequent (79-30%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Frequent (79-30%)
HP:0000682 歯エナメル質異常 Frequent (79-30%)
HP:0000708 行動異常 Frequent (79-30%)
HP:0000772 肋骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000992 皮膚光線過敏症 Frequent (79-30%)
HP:0001000 皮膚色素の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001156 短指症候群 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001513 肥満 Frequent (79-30%)
HP:0001852 サンダルギャップ Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0002937 半脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Occasional (29-5%)
HP:0000545 近視 Occasional (29-5%)
HP:0006610 幅広い乳頭間距離 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID