| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (53.1%) |
15811181 (1079877) |
An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria. Knerr I, Zschocke J, Schellmoser S, Topf HG, Weigel C, Dotsch J, Rascher W. BMC Pediatr. 2005;5(1):5. |
| 小頭 短指症候群 | ||
| p|SUB|L|48|S p|SUB|P|281|L | ||
| ヒト 女 妊娠 子供 子供（未就学） 小頭症 成人 母性フェニルケトン尿症 男 知的障害 | ||
| 2 (39.0%) |
27898272 |
Partial hydatidiform mole in a phenylketonuria patient treated with sapropterin dihydrochloride. Yildiz Y, Dursun A, Tokatli A, Coskun T, Sivri S. Gynecol Endocrinol. 2017;33(1):19-20. |
| 小頭 | ||
| ヒト ビオプテリン 女 妊娠 妊娠成績 成人 母性フェニルケトン尿症 胞状奇胎 | ||
| 2 (39.0%) |
26781416 |
[Psychomotor retardation and intermitent convulsions for 8 months in an infant]. Ding Y, Li XY, Liu YP, Li DX, Song JQ, Li MQ, Qin YP, Wu TF, Yang YL. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2016;18(1):67-71. |
| 小頭 | ||
| PAH | ||
| c|SUB|A|611|G;RS#:62514927 p|SUB|Y|204|C;RS#:62514927 | ||
| てんかん ヒト フェニルアラニン水酸化酵素 女 妊娠 幼児 成人 母性フェニルケトン尿症 男 知的障害 | ||
| 2 (39.0%) |
20595329 |
A case of maternal phenylketonuria syndrome presenting with unilateral renal agenesis. Gokmen T, Oguz SS, Altug N, Akar M, Erdeve O, Dilmen U. J Trop Pediatr. 2011;57(2):138-40. |
| 小頭 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 ヒト 先天性心疾患 先天性異常 女 妊娠 妊娠合併症 妊娠成績 小頭症 放射性核種イメージング 新生児 母性フェニルケトン尿症 症候群 腎疾患 腎臓 若年成人 超音波検査 鑑別診断 | ||
| 2 (39.0%) |
19898791 |
A case of maternal PKU syndrome despite intensive patient counseling. Unger S, Weigel JF, Stepan H, Baerwald CG. Wien Med Wochenschr. 2009;159(19-20):507-10. |
| 小頭 | ||
| ヒト フェニルケトン尿症 先天性心疾患 出生前超音波検査 女 妊娠 妊娠合併症 新生児 男 胎児発育遅延 若年成人 蛋白制限食 遺伝相談 | ||
| 2 (39.0%) |
19557660 |
Undiagnosed maternal phenylketonuria: own clinical experience and literature review. Bouchlariotou S, Tsikouras P, Maroulis G. J Matern Fetal Neonatal Med. 2009;22(10):943-8. |
| 小頭 | ||
| PAH | ||
| ヒト フェニルケトン尿症 優生手術 女 妊娠 妊娠合併症 心室中隔欠損症 成人 診断遅延 | ||
| 2 (39.0%) |
19485248 |
[The maternal phenylketonuria syndrom--still current problem]. Didycz B, Domagala L, Pietrzyk JJ. Przegl Lek. 2009;66(1-2):4-10. |
| 小頭 | ||
| Comorbidity Practice Patterns, Physicians' ヒト ヘテロ接合体 中年 健康知識 女 妊娠 妊娠成績 子供 子供（未就学） 幼児 成人 新生児 母性フェニルケトン尿症 症候群 発生率 胎児期曝露による遅延性影響 若年成人 | ||
| 2 (39.0%) |
17093378 |
Maternal hyperphenylalaninemia syndrome: neuropsychological evaluation of four subjects during childhood and adolescence. Corsello G, Cicero L, Giuffre M, La Grutta S, Piccione M, Pusateri F, Ciaccio M, Roccella M. Minerva Pediatr. 2006;58(6):557-69. |
| 小頭 | ||
| Age Factors Socioeconomic Factors ヒト ファミリー 女 妊娠 子供 小児行動障害 成人 母性フェニルケトン尿症 男 知的障害 知能検査 神経心理学的検査 認知不全 | ||
| 2 (39.0%) |
15320931 |
Learning and behavioural difficulties but not microcephaly in three brothers resulting from undiagnosed maternal phenylketonuria. Shaw-Smith C, Hogg SL, Reading R, Calvin J, Trump D. Child Care Health Dev. 2004;30(5):551-5. |
| 小頭 | ||
| ヒト 女 妊娠 子供 学習障害 小児行動障害 成人 母性フェニルケトン尿症 男 表現型 | ||
| 2 (39.0%) |
11999984 |
Nasomaxillary hypoplasia and severe orofacial clefting in a child of a mother with phenylketonuria. Sweeney E, Fryer A. J Inherit Metab Dis. 2002;25(1):77-9. |
| 小頭 | ||
| ヒト フェニルケトン尿症 口蓋裂 女 妊娠 小頭症 幼児 男 顎顔面奇形 鼻 |
合計: 32
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0001627 | 心形態の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000252 | 小頭 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001680 | 大動脈縮窄 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001999 | 異常な顔の形 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004383 | 左心低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000343 | 長い人中 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000431 | 幅広い鼻梁 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000752 | 多動 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001250 | 発作 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001636 | Fallot 四徴症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001719 | 両大血管右室起始症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002079 | 脳梁低形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | Very rare (4-1%) |
| HP:0000340 | 額傾斜 | Very rare (4-1%) |
| HP:0000486 | 斜視 | Very rare (4-1%) |
| HP:0000601 | 両眼接近 | Very rare (4-1%) |
| HP:0001156 | 短指症候群 | Very rare (4-1%) |
| HP:0001488 | 両側性眼瞼下垂 | Very rare (4-1%) |
| HP:0002032 | 食道閉鎖 | Very rare (4-1%) |
| HP:0002836 | 膀胱外反症 | Very rare (4-1%) |
| HP:0004411 | 鼻中隔彎曲 | Very rare (4-1%) |
| HP:0008589 | 耳輪低形成 | Very rare (4-1%) |
| HP:0009611 | 二分した母指末節骨 | Very rare (4-1%) |
| HP:0012210 | 腎形態異常 | Very rare (4-1%) |
| HP:0030084 | Clinodactyly | Very rare (4-1%) |
合計: 10
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | 10 |
| HP:0000756 | 広場恐怖症 | 1 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 1 |
| HP:0001250 | 発作 | 1 |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | 1 |
| HP:0002023 | 鎖肛 | 1 |
| HP:0002079 | 脳梁低形成 | 1 |
| HP:0004923 | 高フェニールアラニン血症 | 1 |
| HP:0025356 | Psychomotor retardation | 1 |
| HP:0100543 | 認知障害 | 1 |