Hypogonadism-mitral valve prolapse-intellectual disability syndrome

This syndrome is characterized by the association of hypogonadism due to primary gonadal failure, mitral valve prolapse, mild intellectual deficit and short stature.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 15

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000035 精巣異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000135 性腺機能低下症 Very frequent (99-80%)
HP:0000144 妊孕性減少 Very frequent (99-80%)
HP:0000218 高口蓋 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0000771 女性型乳房 Very frequent (99-80%)
HP:0001163 中手骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001256 知的障害, 軽度 Very frequent (99-80%)
HP:0001513 肥満 Very frequent (99-80%)
HP:0002162 後部毛髪線低位 Very frequent (99-80%)
HP:0002997 尺骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0011362 異常な毛髪量 Very frequent (99-80%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Frequent (79-30%)
HP:0001634 僧帽弁逸脱 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID