Isotretinoin syndrome

Isotretinoin embryopathy is an association of malformations caused by the teratogenic effect of isotretinoin, an oral synthetic vitamin A derivative, which is used to treat severe recalcitrant cystic acne. Exposure to isotretinoin during the first trimester of pregnancy has been associated with an increased risk of spontaneous abortions and severe birth defects including serious craniofacial (microcephaly, asymmetric crying facies, microphthalmia, developmental abnormalities of the external ear, ocular hypertelorism), cardio vascular (conotruncal heart defects, aortic arch abnormalities), and central nervous system (hydrocephalus, microcephaly, lissencephaly, Dandy-Walker malformation, cognitive deficit) anomalies and thymic aplasia. Isoretinoin is contraindicated during pregnancy.



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合計: 6 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
1
(60.4%)
18629878
Pierre Robin sequence associated with first trimester fetal tamoxifen exposure.
Berger JC, Clericuzio CL.
Am J Med Genet A. 2008;146A(16):2141-4.
Pierre-Robin シークェンス 小顎
Maternal Exposure ヒト ピエール・ロバン症候群 妊娠 妊娠初期 新生児 胎児期曝露による遅延性影響 薬物性奇形
2
(26.3%)
22612313
Asymmetric crying face in a newborn with isotretinoin embryopathy.
Sarici D, Akin MA, Kurtoglu S, Uzum K, Kiraz A.
Pediatr Dermatol. 2013;30(6):e289-90.
非対称性泣き顔
ヒト 妊娠 尋常性ざ瘡 新生児 泣き 皮膚科用薬物 薬物性奇形 顔面筋
3
(4.0%)
29843537
Antenatal Diagnosis of Fetal Retinoid Syndrome at 20 Weeks of Gestation: A Case Report.
Erenel H, Ozel A, Oztunc F, Kizilkilic O, Comunoglu N, Uludag S, Madazli R.
Fetal Pediatr Pathol. 2018;37(4):282-286.
両眼隔離
ヒト 出生前超音波検査 妊娠 成人 皮膚科用薬物 磁気共鳴画像法 胎児期曝露による遅延性影響 薬物性奇形
3
(4.0%)
20638138
Development of canal cholesteatoma in a patient with prenatal isotretinoin exposure.
Van Abel KM, Nelson ME, Collar RM, Lesperance MM.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(9):1082-4.
心室中隔欠損
ヒト 催奇形物質 妊娠 子供 真珠腫 耳疾患 胎児期曝露による遅延性影響 薬物性奇形
3
(4.0%)
3492909
Thymic hypoplasia associated with isotretinoin embryopathy.
Cohen M, Rubinstein A, Li JK, Nathenson G.
Am J Dis Child. 1987;141(3):263-6.
肺炎
Tリンパ球 ヒト 妊娠 成人 新生児 母胎胎児間交換 胸腺 薬物性奇形
3
(4.0%)
1438063
Morphological features of a case of retinoic acid embryopathy.
Van Maldergem L, Jauniaux E, Gillerot Y.
Prenat Diagn. 1992;12(8):699-701.
水頭症
ヒト 先天性心疾患 出生前超音波検査 妊娠 妊娠中期 成人 母胎胎児間交換 水頭症
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 12

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000356 外耳の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001252 筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0001315 腱反射減少 Very frequent (99-80%)
HP:0008551 小耳 Very frequent (99-80%)
HP:0000175 口蓋裂 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0001800 趾爪低形成 Frequent (79-30%)
HP:0004422 両頭頂径狭小 Frequent (79-30%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0100543 認知障害 Frequent (79-30%)
HP:0000960 仙骨部陥凹 Occasional (29-5%)
HP:0003298 潜在性二分脊椎 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 3

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000324 顔面非対称 1
HP:0009797 コレステリン腫 1
HP:0011333 非対称性泣き顔 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID