Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency

Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency is a form of combined T and B cell immunodeficiency (CID; see this term) characterized by severe and persistent cytomegalovirus (CMV) infection and autoimmune cytopenia.



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(PMCID)
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001744 脾腫 Very frequent (99-80%)
HP:0002721 免疫不全 Very frequent (99-80%)
HP:0004430 重症複合型免疫不全 Very frequent (99-80%)
HP:0005403 T リンパ球減少症 Very frequent (99-80%)
HP:0006515 間質性肺臓炎 Very frequent (99-80%)
HP:0010976 B リンパ球減少症 Very frequent (99-80%)
HP:0100806 敗血症 Very frequent (99-80%)
HP:0001890 自己免疫性溶血性貧血 Frequent (79-30%)
HP:0001904 自己免疫性好中球減少症 Frequent (79-30%)
HP:0002960 自己免疫 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
RAG1 recombination activating 1 5896