Dyggve-Melchior-Clausen disease

Dyggve-Melchior-Clausen disease (DMC) is a rare skeletal disorder belonging to the group of spondyloepimetaphyseal dysplasias (see this term).



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（類似度）		 PMID
(PMCID)
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 31

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000768 はと胸 Very frequent (99-80%)
HP:0000926 扁平脊椎 Very frequent (99-80%)
HP:0000944 骨幹端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002652 骨格異形成 Very frequent (99-80%)
HP:0002827 股関節脱臼 Very frequent (99-80%)
HP:0002857 外反膝 Very frequent (99-80%)
HP:0002867 腸骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002983 小肢症 Very frequent (99-80%)
HP:0003272 寛骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0003498 不均衡型低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0005930 骨端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0010306 短い胸郭 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Frequent (79-30%)
HP:0000280 粗な顔貌 Frequent (79-30%)
HP:0000340 額傾斜 Frequent (79-30%)
HP:0000470 短い頸部 Frequent (79-30%)
HP:0001387 関節拘縮 Frequent (79-30%)
HP:0002167 神経学的発語障害 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0002808 後弯 Frequent (79-30%)
HP:0003019 手関節の異常 Frequent (79-30%)
HP:0003307 前弯 Frequent (79-30%)
HP:0003311 歯状突起低形成 Frequent (79-30%)
HP:0003416 脊椎管狭窄 Frequent (79-30%)
HP:0003521 不均衡性短躯低身長 Frequent (79-30%)
HP:0008897 生後の成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0000717 自閉症 Occasional (29-5%)
HP:0003834 肩脱臼 Occasional (29-5%)
HP:0007018 注意力欠陥多動性疾患 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
DYM dymeclin 54808