Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome

Nasopalpebral lipoma-coloboma-telecanthus syndrome is characterized by nasopalpebral lipomas, bilateral lid coloboma, and telecanthus.



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合計: 3 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(48.5%)		 21836344
(3159320)
 Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome.
Babu NS, Raviprakash D, Kumar R.
Indian J Ophthalmol. 2011;59(5):379-80.
眼瞼裂 脂肪腫
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 女 眼瞼腫瘍 眼科手術 組織診 経過観察 脂肪腫 鑑別診断
2
(39.8%)		 23636874
 Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome: clinical, radiological, and histopathological description of a novel sporadic case.
Chacon-Camacho OF, Lopez-Martinez MS, Vazquez J, Nava-Castaneda A, Martin-Biasotti F, Pina-Aguilar RE, Iniguez-Soto M, Acosta-Garcia J, Zenteno JC.
Am J Med Genet A. 2013;161A(6):1470-4.
内眼角外方偏位 脂肪腫
rs879255650
ヒト 女 平滑筋腫瘍 幼児 眼瞼腫瘍 脂肪腫 過誤腫
2
(39.8%)		 1756608
 Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome.
Akarsu AN, Sayli BS.
Clin Genet. 1991;40(5):342-4.
内眼角外方偏位 脂肪腫
ヒト 子供（未就学） 男 症候群 脂肪腫 鼻
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 31

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000506 内眼角外方偏位 Very frequent (99-80%)
HP:0000589 コロボーマ Very frequent (99-80%)
HP:0001012 多発性脂肪腫 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Frequent (79-30%)
HP:0000268 長頭 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000327 上顎低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000337 幅広い額 Frequent (79-30%)
HP:0000349 富士額 Frequent (79-30%)
HP:0000369 耳介低位 Frequent (79-30%)
HP:0000437 落ちくぼんだ鼻尖 Frequent (79-30%)
HP:0000445 幅広い鼻 Frequent (79-30%)
HP:0000499 睫毛の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000518 白内障 Frequent (79-30%)
HP:0000568 小眼球 Frequent (79-30%)
HP:0000577 外斜視 Frequent (79-30%)
HP:0002788 反復性上気道感染症 Frequent (79-30%)
HP:0007820 涙点閉鎖 Frequent (79-30%)
HP:0007957 角膜混濁 Frequent (79-30%)
HP:0008850 重度の生後の成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0009926 流涙の増加 Frequent (79-30%)
HP:0030670 Hamartoma of the orbital region Frequent (79-30%)
HP:0030953 Conjunctival hyperemia Frequent (79-30%)
HP:0031111 Cutaneous hamartoma Frequent (79-30%)
HP:0040164 Lipomas of eyelids Frequent (79-30%)
HP:0045075 Sparse eyebrow Frequent (79-30%)
HP:0000378 コップ状耳 Occasional (29-5%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0007633 両側性小眼球 Occasional (29-5%)
HP:3000022 Abnormality of cartilage of external ear Occasional (29-5%)
HP:0002011 中枢神経の形態異常 Excluded (0%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 2

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000625 眼瞼裂 1
HP:0012032 脂肪腫 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID